Эмбриональные хромосомные нарушения представляют собой основную причину ранней потери беременности (Papas и Kutteh, 2021). Анеуплоидные бластоцисты имеют значительно сниженную способность к развитию на предимплантационной стадии (Martin и др., 2021, Rubio и др., 2007) и сниженный потенциал устойчивой имплантации (Grati и др., 2018). Большинство эмбриональных хромосомных анеуплоидий имеют материнское происхождение. В обзоре клинической практики 67% клиницистов сообщили, что принимают во внимание хромосомные нарушения как потенциальный фактор риска повторных неудач имплантации(ПНИ), а большинство клиницистов оценивают как женский, так и мужской кариотип (Сimadomo и др., 2021).
В соответствии с этими наблюдениями, исследования случай-контроль показали, что аномалии кариотипа чаще встречаются у пациентов с ПНИ, даже если абсолютная распространенность низкая (2,1%) (De Sutter, et al., 2012, Raziel, et al., 2002, Stern, et al., 1999). Фактически, эти цифры находятся в пределах диапазона распространенности хромосомных аномалий, описанных в бесплодных парах, проходящих ВРТ, в диапазоне от 2,8% до 12% у мужчин и от 3,0% до 15% у женщин (Meshede и др., 1998).
Что касается типа аномалий кариотипа в парах ПНИ (8 женщин и 5 мужчин), аутосомные аномалии, аберрации половых хромосом и хромосомный мозаицизм были обнаружены у 6, 2 и 1 женщин и 4, 0 и 1 мужчин соответственно (De Sutter, et al. , 2012).
Несмотря на низкую распространенность, кариотипирование можно считать подтверждением отсутствия хромосомной аномалии. При обнаружении хромосомной аномалии рекомендуется генетическое консультирование и, при необходимости, предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).