Мать Арины рассказывает о своем пути к диагнозу дочери и «редком» опыте реабилитации.
У Арины 2 года, редкое генетическое заболевание: синдром Питта-Хопкинса. Родители мальчика полностью посвятили себя его реабилитации и уже добились впечатляющих результатов. Несмотря на пессимистические прогнозы врача, двух с половиной летняя девочка сделала первые шаги к ее спасению и смогла общаться с матерью и отцом с помощью карточки. О том, как диагностируются редкие симптомы, какие у них необычные симптомы и как правильно общаться с такими детьми, можно узнать из материала «Помощь редким».
подозрительная тревога
Кажется, нет причин для беспокойства. Екатерина беременна во второй раз и живет нормально. Девятинедельную девочку видели в частной клинике, где она проходила регулярные осмотры. Однако необъяснимо возросшее беспокойство не утихало: Екатерина никак не могла успокоиться, опасаясь за здоровье ребенка.
Арина родилась раньше срока: в возрасте 36 недель в связи с экстренной операцией. Несмотря на все трудности, дети рождаются с высокой оценкой по шкале Апгар. Однако беспокойство Екатерины не проходило: "Я не могу объяснить, что мне не нравится в ребенке. Что-то со мной не так. У Беа-Арины на тот момент не было разрывов. Она выглядела как все новорожденные, немного опухла Я заметила морщинки на переносице, но морщины. То же самое и у других детей моего мужа от предыдущего брака. выбор. Моя и слишком много беспокойства
«Я плачу только тогда, когда хочу есть»
В трехмесячном возрасте малыши часто начинают переворачиваться и брать в рот игрушки. Как и ожидалось, Арина перевернулась вверх ногами, но игрушка ее не заинтересовала: она ничего не выбирала, не пробовала, редко улыбалась и совсем не удивлялась. родителей Девочка может остаться одна в кроватке, если она к нему не подойдет, он все равно не появится. Он начинает плакать только тогда, когда хочет есть.
«В четыре с половиной месяца, когда Арина лежала на стульчике, она начала необъяснимо моргать. Я позвонила в будильник, потому что у моей подруги был сын-эпилептик, и первое, что пришло ему в голову, это эпилепсия. Мы нервничали в отделении неотложной помощи. Нас обследовали многие врачи. Они отметили короткую шею, ограниченную подвижность левой руки и подумали, что это результат врожденной травмы. Для профилактики неврологи прописали нам много сильнодействующих препаратов», — рассказывает Екатерина.
«Почему дорогие анализы?»
Сомневаясь в правильности назначенного лечения, родители Арины отправились в Москву для постановки диагноза. Эта девочка очень крупная для своего возраста: в шесть месяцев она весит 9 кг. Невролог Тверской объясняет неспособность мальчика двигаться из-за лишнего веса. В Москве Арине сделали МРТ головы и обнаружили легкие постгипоксические поражения из-за тяжелых родов.
«Педагог, который смотрел нашу МРТ, сказал, что такое изменение не должно вызывать такого большого разрыва: Арина в это время не сидела, не стояла на прямых руках, не смеялась, почти не плакала и не действовала». На смену обстановки не реагирует, очень тихий, много спит», — вспоминает Екатерина.
Выяснив причину заболевания, родители девочки обратились к генетикам.
- Зачем вам дорогие тестеры? Врач сказал на консультации, что вы знаете только то, как называются ваши симптомы.
Екатерину такое положение не устраивает. Важно правильно поставить диагноз ребенку, чтобы понять причину проблемы и может ли помочь реабилитация. Родителям Арины сделали хромосомный анализ, но результаты оказались «чистыми» и никакой патологии не нашли.
«Этот анализ не показал повреждений на генетическом уровне, поэтому мы провели последовательность самостоятельно», и через несколько месяцев получили результат: синдром Питта-Хопкинса. «На тот момент мы были девятым или десятым ребенком в России с этим заболеванием».
Синдром Питта-Хопкинса — редкое генетическое заболевание, характеризующееся психозом, широким ртом и лицом, нерегулярным дыханием (учащенное дыхание с открытым ртом) с одышкой. Причиной заболевания является молекулярная мутация гена TCF4. Другие сопутствующие симптомы включают раннюю глаукому, судороги и запоры.
Когда мама Арины получила тест, она не сразу поняла, что это такое. На помощь пришел интернет. При обыске изначально были обнаружены фотографии двух детей, у которых на тот момент уже был диагностирован в России. Кэтрин была удивлена, увидев их. В медицинских статьях сообщается, что эти дети не ходят и не общительны. Ожидания не очень радужные. После получения диагноза Екатерина около 2 месяцев находилась в тяжелой депрессии. Когда ее оставили одну, она потеряла контроль над собой: «Я начала ходить. По квартире и плакать, как собака. Не могу успокоиться, не могу принять, что мой сын не говорит, что у него психическое заболевание. а в будущем - умственная отсталость. Меня не волновало, как я буду за ним ухаживать, но что он будет без меня?», - рассказала Екатерина.
Родители Арины начали искать информацию о синдроме Питта-Хопкинса на английском сайте и нашли международное сообщество. Оказывается, таких детей, как Арина, в мире много и не все из них считаются психически больными. Каждая генетическая мутация происходит по-разному, поэтому невозможно точно предсказать, как генетическая инвалидность повлияет на состояние ребенка. Нормальные дети ходят в школу, развиваясь почти до нормального уровня, но с теми же автоматическими функциями. А есть и другие, очень тяжелые, они не могут ходить и не могут нормально общаться с миром.
Общаясь с родителями из США, Екатерина узнала, что там проживает 17-летний мальчик, который болел. Он не говорил, и в течение многих лет его родители считали его умственно отсталым. Но благодаря альтернативному общению на планшетах они могут обнаружить, что их ребенок умеет читать и писать не только свое имя, но и школьную программу и американскую историю как любимый предмет. Сейчас у этого подростка даже есть блог в другой социальной сети.
«Когда мы узнали об этом, то сосредоточились на интеллектуальном развитии и начали заниматься с Ариной как с нормальным ребенком, больше ее не отпускали. Оказалось, что все его капризы происходили от неумения объяснить, чего он хочет. А мы многого не знаем. Оказалось, что у него даже был свой любимый мультфильм и личные предпочтения», — рассказывает Екатерина.
Реабилитация – великая цель
Сразу после постановки диагноза у родителей Арины была одна большая цель: максимально реабилитировать девочку. Но вдруг столкнулись с большой проблемой, оказывается, в России очень мало специалистов, готовых работать с генетическими заболеваниями.
Екатерина основала сообщество родителей детей-инвалидов Angel Children, проводит реабилитационные курсы в 15 регионах страны, начала ездить с дочерьми в разные города с целью реабилитации. После первого года в подмосковном санатории «Сосны» девочки научились ползать. Интенсивная работа с людьми с ограниченными возможностями, бассейны, комбинированные эмоциональные занятия на территории кампуса дали отличные результаты. Дети шевелились на глазах. «Теперь мы постоянно ездим в больницу. Приезжаем домой, отдыхаем две недели и идем на следующую сессию. Арена показывает новые навыки на всех уровнях. Так вот, в поездке в Анапу она даже появляется как поддержка. А поработав с врачом-инвалидом, мы обнаружили, что он многое понимает.Оказалось, что он может повторять, делать то, что от него хочет специалист, знать цвет животного, форму предмета, знать его имя, отметьте, где были мама и папа», — поделилась Екатерина своим опытом.
Интенсивные занятия с врачами-инвалидами помогли устранить шаблон, обсессивно-компульсивное расстройство, которое дети повторяют снова и снова: например, хлопание предметом, хлопанье, как качели на стуле. У Ариши свои движения: чешет ухо, подносит руку ко рту. Благодаря упражнениям эти проблемы исчезают.
К сожалению, синдром Питта-Хопкинса является редким заболеванием, но его нет в перечне редких заболеваний, утвержденном Минздравом России. Планы и рекомендации по осуществлению первой помощи больным с этим синдромом в нашей стране еще не разработаны, поэтому родители Арины вынуждены самостоятельно заниматься реабилитацией дочерей, так как испытывают финансовые трудности.
«Когда я узнал диагноз, я был опустошен, а потом восстал из пепла, как феникс. После этого у меня появились силы сделать то, что действительно нужно ребенку. Мы с мужем больше не планируем далеко. разные цели: мы хотели сделать так, чтобы Арина стала более понимающей, ела одна и могла общаться с окружающим миром. Сейчас мы движемся от одного пункта назначения к другому.
Мои нравы тоже стабильны, я знаю, что нет смысла каяться и воображать прошлое. Самое главное – принять своего ребенка таким, какой он есть, ведь никто не должен подтверждать наши ожидания «Наши дети тоже, здоровы они или больны».
Читайте также:
1)«Стоит готовиться к худшему» — Шойгу сообщил горькую новость для всей России
3)ШОКИРУЮЩИЕ подробности о ЖЕНЕ ПУТИНА! Недавно стало известно, что его жена все это время измен...