Мать Арины рассказывает о пути дочери к диагнозу и о «редком» опыте реабилитации.
У двухлетней Арины редкое генетическое заболевание: синдром Питта-Хопкинса. Родители мальчика полностью занимаются его реабилитацией и уже добились впечатляющих результатов. Несмотря на пессимистичные прогнозы врачей, первые шаги в поддержке девочка сделала в два с половиной года и уже может общаться с мамой и папой по картам. О том, как выявить редкий синдром, каковы его особые симптомы и как правильно наладить отношения с таким ребенком, можно узнать в материале «Помощь редким».
Подозрительная тревога
Кажется, нет причин для беспокойства. Вторая беременность Екатерины прошла нормально. Девятинедельная девочка находилась под наблюдением в частной клинике, где ее регулярно подвергали всем скрининговым тестам. Однако необъяснимо возросшее беспокойство не утихало: Екатерина не могла успокоиться, боялась за здоровье ребенка.
Арина родилась недоношенной: через 36 недель после экстренного кесарева сечения. Несмотря на все трудности, малыш родился с высокой оценкой по шкале Апгар. Однако беспокойство Екатерины не проходило: «Я не могу объяснить, что не понравилось малышу. Хотя ничего ненормального в Арине на тот момент не было, что-то меня смутило. заметила у нее линию на переносице,но у других детей моего мужа от предыдущего брака тоже была такая же линия.Я заметила на голове дочери седые волосы,но врачи не обратили на это внимания,стерли как мое уточнение и чрезмерное беспокойство.
«Я плачу только тогда, когда хочу есть»
В три месяца малыши обычно начинают кататься и брать в рот игрушки. Арина приехала вовремя, как положено, но игрушки ее не интересовали: ничего не брала и не пробовала, редко смеялась и совсем не злилась. от его родителей. Девочку можно было оставить одну в кроватке, если она не подойдет, то никак себя не покажет. Она начинала плакать только тогда, когда хотела есть.
«В четыре с половиной месяца, когда Арина лежала в кресле, у нее необъяснимым образом начало учащаться моргание. Я забила тревогу, потому что у моей подруги ребенок с эпилепсией, и первой мыслью была припадок. Неврология в травмпункте. Наблюдались у нескольких врачей. Они отметили укороченность шеи, ограниченную подвижность левой руки и предположили, что это результат родовой травмы. «Для профилактики невролог прописал нам много сильнодействующих препаратов», — рассказывает Екатерина.
«Почему дорогие анализы?»
Сомневаясь в правильности назначенного лечения, родители Арины отправились в Москву на диагностику. Девочка была очень крупной для своего возраста: в шесть месяцев она весила девять килограммов. Тверские неврологи объяснили малоподвижность ребенка лишним весом. В Москве Арине сделали МРТ головы и обнаружили легкие гипоксические повреждения из-за тяжелых родов.
«Профессор, осмотревший нашу МРТ, сказал, что такие изменения не должны вызывать таких сильных отклонений: Арина тогда не садилась, не опиралась на прямые руки, не смеялась, не плакала и не действовала, не реагировала на изменение. обстановке, она не опиралась на прямые руки, была совершенно спокойна и много спала», — вспоминала она. Екатерина принимает.
Родители девочки обратились к генетикам, чтобы найти причину заболевания.
- Зачем делать дорогие анализы? Вы знаете, в честь кого назван ваш синдром, сказал врач во время консультации.
Екатерину такое положение не устраивало. Ребенку было важно поставить точный диагноз, чтобы понять, в чем причина проблемы и как может помочь реабилитация. Родителям Арины сделали хромосомный анализ, но результат «чистый», патологии не обнаружено.
«Этот анализ не показывает повреждений на геномном уровне, поэтому секвенирование мы сделали сами, — говорит Екатерина, — через несколько месяцев получили результат: синдром Питта-Хопкинса. На тот момент мы были 9-10-м ребенком в семье. Россия, перенесшая это заболевание.
Синдром Питта-Хопкинса — редкое генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, широким ртом и выражением лица, а также перемежающейся гипервентиляцией (учащенное дыхание с открытым ртом) с одышкой. Причиной заболевания является молекулярный вариант гена TCF4. Другие сопутствующие симптомы включают преждевременную близорукость, судороги и запоры.
Когда мама Арины получила тест, она не сразу поняла, что это такое. Интернет пришел на помощь. Во-первых, поиском были найдены фотографии двух детей с диагнозом в России того времени. Кэтрин была потрясена, увидев их. В медицинской статье указано, что эти дети не ходят и безразличны к обществу. Перспективы не были радужными. После постановки диагноза Екатерина около двух месяцев находилась в тяжелой депрессии. Оставшись одна, она не могла себя контролировать: «Я ходила по квартире и начинала выть, как собака. Я не могла успокоиться, не могла принять, что мой сын не разговаривает, он умственно отсталый и будет быть умственно отсталым. Меня беспокоило не то, как я буду к нему относиться, а то, что с ним будет без меня», — говорит Екатерина.
Такие разные мутации
Родители Арины стали искать информацию о синдроме Питта-Хопкинса на англоязычных сайтах и основали международное сообщество. Оказывается, таких детей, как Арина, в мире много, не все из них считаются умственно отсталыми. Каждая генетическая мутация отличается, поэтому невозможно точно предсказать, как генетический дефект повлияет на состояние ребенка. Есть дети, которые ходят, разговаривают, ходят в обычную школу, развиваются почти по норме, но имеют черты аутизма. Есть и другие - очень болезненные, они не могут ходить и нормально взаимодействовать с миром.
Разговаривая с родителями из США, Екатерина узнала, что там живет 17-летний мальчик с этим синдромом. Он не говорит, и в течение многих лет его родители считали его умственно отсталым. Но благодаря альтернативному общению на планшете они обнаружили, что их сын умеет читать и печатать, знает не только свое имя, но и свою школьную успеваемость, а своим любимым предметом считает американскую историю. Сейчас этот подросток даже ведет блог в одной из социальных сетей.
«Когда мы это узнали, то сосредоточились на интеллектуальном развитии и начали разговаривать с Ариной, как с нормальным ребенком, перестали ее обнимать. Оказывается, все ее упрямство происходило от неумения объяснить, чего она хочет. это... Известно, что он тоже любит свои любимые мультфильмы и еду», — говорит Екатерина.
Реабилитация как основная цель
Сразу после постановки диагноза у родителей Арины была большая цель: максимально реабилитировать ребенка. Но тут же столкнулись с большой проблемой, оказалось, что специалистов, готовых работать с генетическими заболеваниями, в России очень мало.
Екатерина основала организацию родителей детей-инвалидов «Дети-Ангелы», которая организует реабилитационные курсы в пятнадцати регионах страны, а с дочерью стала ездить на реабилитацию в разные города. После первого года пребывания в подмосковном санатории «Сосный» девочка научилась ползать. Интенсивная работа с логопедом, бассейн, уроки сенсорной интеграции в целом дали отличные результаты. Ребенок изменился на глазах. «Теперь регулярно ходим на реабилитацию. Едем домой, отдыхаем две недели и идем в следующий класс. Арина с каждым разом демонстрирует новые навыки. Работая с логопедом, мы узнали, что он многое понимает, может повторять, делает то, что хочет специалист, знает цвета, животных, формы предметов, знает свое имя, знает, где его мама. и отец такие», — поделилась своим опытом Екатерина.
Интенсивные занятия с педагогом-корректором помогли устранить стереотипы – навязчивые движения, которые ребенок повторяет снова и снова: например, хлопанье в ладоши по предмету, махание руками, как крыльями, раскачивание на стуле. У Ариши были свои стереотипные жесты: она почесала уши, поднесла руку ко рту. Благодаря упражнениям эти проблемы исчезли.
К сожалению, синдром Питта-Хопкинса является редким заболеванием, но его нет в перечне редких заболеваний, утвержденном Минздравом России. В нашей стране еще не разработаны схемы и рекомендации по осуществлению ранней медицинской помощи больным с данным синдромом, поэтому родители Арины вынуждены самостоятельно заниматься реабилитацией дочери, что сложно в финансовом плане.
"Когда я узнала о диагнозе, я сгорела от боли, а потом восстала из пепла, как феникс. После этого у малыша хватило сил сделать то, что ему действительно нужно. Мы с мужем больше не строим долгосрочных планов У нас совершенно разные цели: мы хотим сделать так, чтобы Арина начала ходить, больше понимала, ела одна и общалась с внешним миром.Теперь от одной цели перейдем к другой.
Настроение тоже стабилизировалось, я понял, что бесполезно каяться и фантазировать о прошлом. «Самое главное — принять своего ребенка таким, какой он есть, ведь никто, в том числе наши дети, здоровые или больные, не должен соответствовать нашим ожиданиям», — резюмирует Екатерина.
Читайте также:
1)«Стоит готовиться к худшему» — Шойгу сообщил горькую новость для всей России
3)ШОКИРУЮЩИЕ подробности о ЖЕНЕ ПУТИНА! Недавно стало известно, что его жена все это время измен...