День осведомленности о синдроме Кабуки появился по инициативе Межрегиональной Ассоциации детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки», которая помогает семьям в преодолении социальной изоляции, адаптации детей в обществе, распространяет информацию о синдроме Кабуки, занимается сбором средств для помощи конкретным семьям, сталкивающимся с расходами, связанными с инвалидностью. Своих подопечных в организации называют «кабучатами». В 2018 году синдром Кабуки внесли в Перечень редких (орфанных) заболеваний.
Свое название заболевание получило от характерных внешних признаков, проявляющихся в том, что лицо больного приобретает выражение загримированного актера японского театра Кабуки.
Первое описание заболевания и его признаков, было сделано японскими медиками в 1981 году, а причина, вызывающая это заболевание у человека была установлена в 2010-м. В качестве этой причины выступила мутация в одном из генов, происходящая, по мнению специалистов, в момент зачатия.
Признаками пациентов с синдромом Кабуки могут быть арочные брови, аномально длинные глазные щели, низко посаженные уши, высокое нёбо, короткие пятые пальцы. У них наблюдается сколиоз, пороки сердца, сосудов, мочеполовых органов, а также склонность к инфекционным заболеваниям и аутоиммунные осложнения. Причина заболевание была открыта только в 2010 году: она кроется в мутации генов. В Японии заболевание встречается у одного ребенка из 32 тысяч, в странах на Западе — у одного из 86 тысяч.
Некоторые признаки заболевания можно заметить при рождении ребенка. Однако есть и те, что проявляются только с возрастом. Дети с синдромом Кабуки могут страдать задержками речи, вкусовыми отклонениями, потерей слуха, поведенческими отклонениями. Врожденные аномалии нередко требует хирургических вмешательств.
Важным аспектом проблемы становится вопрос социализации ребёнка и оказания помощи его родителям.
Специфической терапии при синдроме Кабуки не существует. Проводится коррекция имеющихся нарушений в организме: хирургическое лечение пороков сердца, пластика твердого неба, компенсируются другие нарушения. При нарушении слуха необходимо лечение у отоларинголога и сурдолога, слуховой аппарат.
У синдрома Кабуки прогноз благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты.
