IPEX-синдром (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) является одной из редких наследствен- ных Х-сцепленных форм неонатального сахарного диабета, ассоциированного с мутациями в гене FOXP3.
Заболевание характеризуется сочетанием полиэндокринопатии (чаще неонатальный сахарный диабет) с энтеропатией и иммунной дисрегуляцией. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.
Ген FOXP3 (forkhead box protein 3 gene) кодируют ключевой фактор транскрипции для Т-регуляторных лимфоцитов.
Дисфункция Т-регуляторных лимфоцитов вызывает развитие полиорганной аутоиммунной патологии в сочетании с выраженным дефектом противови- русного и антибактериального иммунитета, что в большинстве случаев приводит к летальному исходу в течение 1 года жизни от генерализованного сепсиса или тяжелой мальабсорбции, осложненной ки- шечными кровотечениями.
В то же время в литературе описаны взрослые пациенты с неполной формой IPEX-синдрома с мягким течением.