Причиной гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза может стать мутация в гене NBAS.
Китайские ученые выявили новый ген, дефект которого может вызвать редкое заболевание крови – гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ). Результаты исследования опубликованы в Journal of Hematology & Oncology.
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) — редкое и тяжелое гематологическое заболевание. Оно характеризуется аномальным размножением и активацией особых клеток организма — гистиоцитов, поглощающих клетки крови, а также неправильным функционированием лимфоцитов. В результате аномальной активности этих клеток возникают тяжелые поражения различных органов: печени, селезенки, лимфатических узлов, кожи, легких, головного мозга. Болезнь встречается у одного из 50 тысяч новорожденных.
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз обычно выявляют в раннем возрасте. Наиболее эффективным методом его лечения является трансплантация костного мозга. Первичный ГЛГ наследуется ребенком с вероятностью 25% только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Ранее уже были выявлены 12 генов, мутации в которых могут вызвать это заболевание.
В новом исследовании специалисты из Пекинского института геномики при Китайской академии наук и Пекинской детской больницы Столичного медицинского университета с помощью технологии секвенирования генома выявили новый ген — NBAS, мутации которого были обнаружены у китайских пациентов с ГЛГ.
В исследовании приняли участие 237 пациентов. У 2,11% из них были найдены мутации в гене NBAS — теперь этот ген считается вторым по частоте мутаций. На первом месте ген PRF1, его дефекты встречаются у 3,8% пациентов. Идентификация NBAS поможет врачам в проведении скрининга групп высокого риска, повысит уровень ранней диагностики и лечения ГЛГ.
Больше новостей на портале "Помощь редким"