Пока я жду диплом, времени зря не теряю. Обучение моё продолжается, параллельно я прохожу последипломную практику, а также практикую на близких и знакомых и вот, хочу поделиться своим ПЕРВЫМ кейсом.
Работа нутрициолога, подобна расследованию. Очень важно собрать и учесть все детали.
Итак, ко мне обратились с запросом: у подростка атопический дерматит. Обошли кучу врачей, сдали массу анализов - ничего не обнаружили. Также отмечали значительное повышение пролактина и даже подозревали кисту Ратке, которую впоследствии исключили. Также в желчном по УЗИ сладж (что не типично для детей). Ознакомилась с анализами, увидела ряд показателей, которые натолкнули меня на определенные мысли.
Далее я начала изучать анамнез родителей. У отца очень высокий гемоглобин (кстати частая проблема мужчин) и один из признаков обезвоживания. Начали пить воду, но динамики не было. Чуть позже обнаружила высокий билирубин и высокое железо, при нормальном ферритине.
У мамы девочки подростка патологические мигрени на протяжении всей жизни. Пазл логично складывался: у мигрени причин не много и одна из них токсическая нагрузка, при чём хроническая. У мамы мужчины вокруг глаз ксантомы. Всё это привело меня к одному очень смелому выводу, я была уверена на 90% в правильности своих выводов.
Витамин D, который мужчина принимал в достаточно высоких дозировках на протяжении года, остался без динамики низкий. Это не удивительно, при обнаруженном диагнозе.
Отправила мужчину сдавать генетический анализ на синдром Жильбера. Анализ не дорогой, потоковый. Пока ждала результаты, у меня возникал всего один вопрос: это мутация 6/7 или 7/7. Склонялась к 7/7 и я не ошиблась! Диагноз синдром Жильбера подтвердился генетически. Мутация 7/7.
Теперь важно уточнить диагноз девочке подростку, с целью определить 6/7 или 7/7. От этого будет зависеть стратегия ведения и подбора образа жизни. Но учитывая симптомы мамы, я почти уверена, что будет 7/7.
Дело осталось "за малым" (пишу в кавычках, потому что самое сложное впереди) - подобрать схему восстановления и пожизненного поддержания 2 фазы детоксикации.
Я считаю это первая, но ОГРОМНАЯ ПОБЕДА. И я не могла не поделиться с вами моей радостью и одновременно гордостью.