Гемобластозы, известные нам под более привычным названием «рак крови», — это группа опухолевых заболеваний кроветворной системы и лимфатической ткани. Некоторые из них могут сопровождаться нижеперечисленными симптомами: повышенная утомляемость, слабость, бледность кожных покровов, лихорадка, потеря веса, склонность к развитию инфекций, кровоизлияниям и кровотечениям. Гемобластозы могут развиваться годами или быстро прогрессировать. Давайте узнаем подробнее о некоторых из них и разберемся, как их распознавать и лечить.
Хронический миелолейкоз (ХМЛ)
Распространенность этого заболевания составляет около 20% от общего числа всех лейкозов у взрослых. У детей ХМЛ встречается редко, составляя не более 1–2% от всех детских лейкозов. (1)
Он возникает в результате хромосомной мутации в ранней (незрелой) версии миелоидных клеток, которые затем участвуют в производстве эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Виноват в этом аномальный ген BCR-ABL. Из-за мутации лейкозные клетки растут и делятся, накапливаются в костном мозге, а затем попадают в кровоток и распространяются в различные органы, включая селезенку. (2, 3)
К факторам риска хронического миелолейкоза относятся радиационное воздействие, возраст и пол: шансы заболеть ХМЛ увеличиваются с возрастом, он чаще встречается у мужчин, чем у женщин, но неизвестно почему. Другие факторы риска не изучены либо не доказаны, так что, по-видимому, такие распространенные предикторы рака, как курение, избыточный вес, воздействие химических веществ и инфекции, не увеличивают вероятность его возникновения, по наследству он также не передается. (3)
Хронический миелолейкоз может характеризоваться периодом длительного (на протяжении ряда лет) бессимптомного течения, поэтому он часто становится случайной находкой (высокое количество лейкоцитов) при исследовании анализа крови, назначенного по другому поводу. Хроническая фаза длится от двух до 10 лет, возможно проявление легкого недомогания, слабости, повышенной утомляемости, на которые человек часто не обращает внимания. Спленомегалия при ХМЛ ко времени первичной диагностики опухоли не обнаруживается у 54% пациентов.
По мере развития заболевания слабость и утомляемость нарастают, появляются характерные признаки анемии, тромбоцитопении, появляются «необъяснимые» синяки, развиваются кровотечения и тяжелые инфекционные осложнения. Такое ухудшение состояния пациента с ХМЛ называют бластным кризом. К вышеперечисленным симптомам присоединяются ухудшение аппетита, потеря веса и лихорадка. В этой фазе ХМЛ очень напоминает симптоматику острого лейкоза, а позднее обнаружение заболевания ограничивает возможности лечения и ухудшает выживаемость пациентов.
Основным методом лечения хронического миелоидного лейкоза являются препараты таргетной терапии, но некоторым пациентам могут потребоваться и другие виды лечения: интерферонотерапия, химиотерапия, лучевая терапия, хирургическое вмешательство (удаление селезенки), трансплантация стволовых клеток.
Острый миелолейкоз
Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) — это быстрорастущая злокачественная опухоль системы крови, источником которой являются стволовые клетки крови в костном мозге. (4)
К факторам риска ОМЛ относятся возраст, мужской пол, воздействие радиации или определенных химических веществ (бензола). Единственным доказанным фактором риска ОМЛ, связанным с образом жизни, является курение. Повышен риск ОМЛ и у онкопациентов в течение нескольких лет после проведения курса химиотерапии или лучевой терапии. В возникновении ОМЛ также играют роль некоторые синдромы, связанные с генетическими мутациями (анемия Фанкони, синдром Блума, тяжелая врожденная нейтропения и др.). Наличие родственника первой степени родства с ОМЛ также увеличивает риск, особенно если речь идет о близнецах, один из которых заболел ОМЛ до того, как преодолел возрастную отметку в один год. (5)
Так же как хронический миелолейкоз, ОМЛ поначалу может маскироваться под обычное недомогание, с которым к врачу, как правило, не обращаются. Пациента беспокоят повышенная утомляемость, слабость, головокружения и частые простуды. Настораживающими признаками могут стать синяки, появляющиеся без причины, лихорадка, частые и сильные носовые кровотечения, обильные менструации у женщин. Эти симптомы могут варьироваться в зависимости от подтипа ОМЛ.
Заподозрить ОМЛ помогает клинический анализ крови, а подтвердить диагноз — биопсия костного мозга. Лечение будет зависеть от подтипа острого миелоидного лейкоза и общего состояния здоровья пациента. Чаще всего в лечении ОМЛ применяют химиотерапию, совмещая ее с препаратами таргетной терапии, которые направленно воздействуют на определенные мутации.
Системный мастоцитоз
Системный мастоцитоз (СМ) — это редкое опухолевое заболевание тучных клеток (мастоцитов), сопровождающееся их аномальным скоплением на любом участке тела, но чаще всего в коже. (6) В большинстве случаев возникновение СМ связано с соматической мутацией гена KIT, кодирующего рецептор фактора роста тучных и стволовых клеток (протоонкоген c-kit).
Системный мастоцитоз встречается преимущественно у взрослых. Его начальные симптомы тоже трудно соотнести с развитием какой-то серьезной патологии. Человек может жаловаться на сильную утомляемость, слабость, повышение температуры, связывать это с обычной усталостью от работы или инфекцией, а не с развитием серьезного онкологического заболевания. Общие триггеры включают алкоголь, острую пищу, укусы насекомых и некоторые лекарства. Поскольку симптомы зависят от локализации патологического процесса, могут появиться тошнота, рвота, боли в животе (при поражении ЖКТ), одышка (при поражении легких), покраснение кожи, зуд, крапивница (при поражении кожи), головокружения, частые головные боли, нарушения двигательной и речевой функций, снижение концентрации и ухудшение памяти (при поражении ЦНС), боль в костях и переломы без травмы (при остеопорозе). Часто пациенты с СМ подвержены изменениям настроения и депрессии. (7)
Диагноз системного мастоцитоза устанавливается на основании опроса и осмотра пациента, для подтверждения необходимы анализы крови и — в зависимости от пораженных органов — биопсия кожных элементов с гистологическим и иммунногистохимическим исследованием, биопсия костного мозга, печени, рентгенография легких, УЗИ брюшной полости, сцинтиграфия костей, компьютерная томография, всем пациентам проводят молекулярно-генетическое тестирование.
При лечении мастоцитоза приветствуется мультидисциплинарный подход с консультациями узких специалистов — дерматолога, гастроэнтеролога, аллерголога-иммунолога, терапевта, гематолога, поскольку терапия может варьироваться в зависимости от типа СМ и пораженных органов. (8) Обычно лечение включает контроль симптомов с помощью антигистаминных препаратов, избегание триггеров, связанных с повышенным выбросом медиаторов из тучных клеток (определенные продукты питания, лекарства, укусы насекомых, стресс, алкоголь, высокие и низкие температуры), регулярный мониторинг состояния пациента с помощью анализов крови и мочи. Врачи могут назначить препараты для снижения симптомов со стороны ЖКТ; системные кортикостероиды — при тяжелых высыпаниях на коже, нарушениях всасывания в кишечнике или асците; фотохимиотерапию — с целью снижения зуда и исчезновения высыпаний; ингибиторы лейкотриеновых рецепторов — для купирования зуда (данных об эффективности такой терапии мало); химиотерапию — пациентам с агрессивными формами системного мастоцитоза, лейкозом из тучных клеток, тучноклеточной саркомой; значительно реже — трансплантацию стволовых клеток крови: пациентам с агрессивным системным мастоцитозом или тучноклеточным лейкозом.
На сайте hemogid.ru можно найти более подробную информацию о симптомах, диагностике и лечении гемобластозов, а также выбрать клинику, в которой диагностируют и лечат эти заболевания.
«Гемогид» — это проект, созданный совместно с врачами-гематологами и онкологами специально для тех, у кого есть какие-либо заболевания крови: в том числе хронический миелолейкоз, острый миелолейкоз и системный мастоцитоз.
531087/Corp/Dig/09.22/0