За первый месяц 2023 года в Удмуртии на наличие наследственных заболеваний проверили более 1000 новорожденных. Об этом сообщает пресс-служба главы и правительства региона.
С января этого года младенцев Удмуртии начали проверять не на 5, а на 36 наследственных заболеваний. Анализы делаются за счет региона.
«Из 1111 новорожденных, которые родились у нас в республике в январе, обследование на вторые сутки после рождения прошли 1108 детей, у троих анализ был взят позже. К счастью, среди тех детей, что обследованы в январе, ни одно из 36 заболеваний не выявлено», - поделилась заведующая медико-генетической консультацией РКБ №1 Елена Осипова.
Также было и 6 спорных случаев. Их отправили на подтверждающую диагностику в медико-генетический медцентр им. Бочкова в Москве. Все исследования подтвердили, что заболеваний у детей нет.
По словам Осиповой, каждый год в Удмуртии у новорожденных выявляется около 15 случаев орфанных наследственных заболеваний.