Ученые выяснили, что люди, которые унаследовали от неандертальцев мутации, изменяющие физиологию нервной ткани, острее остальных чувствуют боль.
Ранее исследователи имели доступ к данным секвенирования только нескольких неандертальских геномов. Большинство из этих геномов были секвенированы с низким разрешением. Это затрудняло разделение мутаций на ранние и те, которые появились уже после того, как ветви неандертальцев и современных людей отделились от общего предка около 500 000 – 750 000 лет назад. За последние несколько лет исследователям удалось прочесть с высоким разрешением три полных неандертальских генома из костных останков, найденных в пещерах на территории России и Хорватии. Это позволяет ученым уверенно идентифицировать мутации, которые, вероятно, были широко распространены у неандертальцев, но очень редко встречаются у людей. Наличие подобных мутаций свидетельствует не только о том, что предки современного человека и неандертальцы были родственниками. Уже после того, как эволюционные пути двух ветвей древних гоминид разошлись, отдельные особи иногда вступали в контакт с результатом в виде фертильного жизнеспособного потомства.
Мутации в гене SCN9A, кодирующем белок NaV1.7, как раз являются примерами таких мутаций. Во всех трех новых геномах неандертальцев было выявлено три мутации, которые приводят к изменению структуры этого белка. Мутантная версия гена была обнаружена в гомозиготном варианте у всех трех особей, что свидетельствует о широком распространении этого варианта в популяции.
NaV1.7 функционирует в периферических нервах, где контролирует передачу болевого сигнала, в том числе и его интенсивность. Этот белок можно сравнить с ручкой регулировки громкости звука магнитолы. Некоторые люди несут крайне редкие генетические мутации (например, rs606231279 C>AA), которые отключают белок, в результате человек не чувствует боли. Также известны генетические варианты, приводящие к хроническому болевому синдрому. Мутации, обнаруженные у неандертальцев, приводят к незначительному изменению структуры белка, но к заметному снижению болевого порога.
Поиск людей с той же мутацией SCN9A дал очень интересные результаты. Проанализировав геномные данные около полумиллиона человек, исследователи определили, что всего около 0,4% доноров британского биобанка являются носителями «неандертальского» гена. При этом не удалось выявить ни одного гомозиготного варианта. Благодаря тому, что помимо биоматериала биобанки собирают еще и подробную информацию обо всех донорах, ученым удалось определить, что носители этой мутации в среднем в течение жизни на 7% чаще сообщают о возникновении болевых ощущений.
Несмотря на все сложности интерпретации данных, это первый пример того, как можно получать представление о физиологии неандертальцев, используя современных людей в качестве «трансгенных моделей». Важно понимать, что неандертальцы не обязательно чувствовали боль сильнее, чем современные люди. Нервные импульсы, передаваемые с помощью NaV1.7, обрабатываются в спинном и головном мозге, так что, возможно, нервная система современного человека просто не умеет правильно переводить импульс неандертальского типа на язык человеческих ощущений.
В дальнейшем ученые планируют проанализировать больше геномных данных, чтобы получить более полное представление о физиологии и популяционной генетике неандертальцев.