Бета-Маннозидоз , называемый также лизосомальная бета-маннозидаза дефицит , является нарушением олигосахаридов метаболизма , вызванное снижением активности фермента бета-маннозидоза. Бета-Маннозидоз наследуется по аутосомно-рецессивным способом. Затронутые люди кажутся нормальными при рождении, и может иметь переменную клиническую картину. Инфантильные формы наступающих показывают сильные нейродегенерации, в то время как некоторые дети имеют интелектуальную инвалидность. Потеря слуха и доброкачественное кожное поражение капилляров - общие черты заболевания.
Описано в 1986 году начальные пострадавшие люди имеют сложный фенотип, а затем были установлены, что как Бета-Маннозидоза и синдром Санфилиего. Люди были описаны с широким спектром клинических проявлений от младенцев и детей с ограниченными интеллектуальными возможностями для взрослых , которые представляют с изолированными выводами кожи.
В большинстве случаев выявляются в течение первого года жизни с респираторными инфекциями, потери слуха и умственной отсталостью. Из - за своей редкости и неспецифических клинических данных, Бета-Маннозидоз может пойти диагностируется до взрослой жизни, где он может представить с умственными недостатками и проблемами поведения, включая агрессию.
С точки зрения лечения Бета-Маннозидоз нет ни в настоящее время, люди , которые проявляют слабость мышц или судороги трактуются на основе симптомов (так как нет никакого лечения).
