В группу редких лизосомных болезней накопления входит аспартилглюкозаминурия, при которой нарушен метаболизм олигосахаридов на фоне сниженной активности фермента аспартилглюкозаминамидазы. Как и большинство лизосомных заболеваний, врожденная аспартилглюкозаминурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сопровождается лицевыми аномалиями, органомегалией, костными деформациями, нарушениями ЦНС. Особенности аспартилглюкозаминурии — прогрессирующее течение, высокий уровень инвалидизации и смертности пациентов. На данный момент, специфического лечения болезни не существует. Аспартилглюкозаминурия — орфанное заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента аспартилглюкозаминамидазы, что приводит к накоплению продуктов обмена в различных органах и системах.Отложение отходов метаболизма в лизосомах на фоне недостаточной активности определенных энзимов вызывает поражение ЦНС, селезенки, печени, щитовидной железы. Аспартилглюкозаминурия обусловлена мутацией гена AGA, расположенном н