Профессор Мария Перекальская объясняет, как дисплазия соединительной ткани влияет на суставы, сердце, зрение и психику
Что общего между суставными болями, тахикардией, нарушением зрения и повышенной тревожностью? Как ни странно, все эти состояния могут быть вызваны одними и теми же генетическими нарушениями. В России они называются «дисплазией соединительной ткани» (ДСТ), в мировой медицине - «наследуемыми нарушениями соединительной ткани» (ННСТ). Соединительная ткань составляет основу человеческого тела, так как лежит в основе хрящевой, жировой и костной ткани, а также крови, лимфы и т. д. Профессор и автор блога Дисплазия.ру, д.м.н. Мария Александровна Перекальская рассказала о том, как улучшить качество жизни пациентов с ННСТ.
– Как проявляются нарушения соединительной ткани?
– Чтобы разобраться, давайте заглянем в историю. Термин «наследуемые нарушения соединительной ткани» (ННСТ) появился в медицинском мире в начале 50-х годов, его предложил американский генетик и кардиолог Виктор МакКьюзик. В основе этих нарушений лежит мутация одного гена. Вначале к ННСТ относили самые «яркие» состояния, например, несовершенный остеогенез. Речь идет о так называемых «хрустальных людях», у которых кости настолько хрупки, что могут ломаться даже внутриутробно. В последствии медики выяснили, что к этой группе относится более 200 разнообразных заболеваний - от сверхподвижности суставов рук или близорукости до пролапса митрального клапана. Встречаются и многочисленные нарушения, требующие большого медицинского внимания. Важно понять, что все нарушения находятся на одной непрерывной прямой клинических проявлений, в начале которой здоровые люди с гибкими суставами, а в конце - пациенты с тяжелыми синдромами.
– То есть, это не просто легкая и тяжелая форма болезни, а разные проявления генных мутаций? Как определить, есть ли у человека ННСТ, с которыми надо обращаться к врачу?
– Один из самых частых признаков ННСТ - сверхподвижность суставов. Определяется он по шкале Бейтона, которую легко найти в интернете. Еще 5-10 лет назад врачи обращали внимание на гипермобильность нескольких суставов, например, когда у человека оказывались сверхподвижными сразу пальцы, кисти, локтевые и коленные суставы, а также позвоночник. Сегодня выяснилось, что гипермобильность даже одной группы суставов, если она врожденная, а не приобретена в результате заболевания или травмы, может сопровождаться симптоматикой со стороны внутренних органов и нервной системы.
Второй базовый признак ННСТ – нарушения состояния кожи. ННСТ можно заподозрить, если кожа тонкая,ч ерез нее просвечивают вены, особенно на плечах и грудной клетке, а также если кожа легко тянется, или же просто отвисает в достаточно молодом возрасте. Бывает, гиперэластичность ограничивается только кистями рук по типу «перчаток». Добавим сюда легкое образование синяков, когда человек не знает, откуда у него взялась гематома, и широкие атрофические рубцы после травм и операций, по типу «папиросной бумаги».
– Получается, что дети, которые показывают чудеса гибкости в спорте или цирковых студиях, – больны?
– Я уже говорила, что единая непрерывная шкала соединительнотканных проявлений начинается с людей, имеющих гиперподвижность суставов, но у них могут быть также и достаточно крепкие связки и мышцы, хорошее ощущение своего тела. Из них получаются гимнасты, акробаты, балерины. Такие дети, чтобы успешно заниматься спортом или искусством, увеличивают свою гипермобильность путем тренировок. Когда человек из этой группы заканчивает заниматься, подвижность его суставов возвращается к исходному состоянию.
Эта группа принципиально отличается от второй, к которой относят людей с нарушениями гипермобильного спектра. Сверхподвижность суставов у них сопровождается слабыми мышцами, а также слабыми связками и околосуставными тканями. Это приводит к травмам и болям в суставах. Очень часто встречаются изменения позвоночника (сколиоз/кифоз/поясничный лордоз), плоскостопие. Дети из этой группы при своей пластичности не смогут успешно заниматься балетом и гимнастикой, увеличение подвижности суставов путем тренировок приведет их к инвалидности. В целом же разные варианты гипермобильности суставов встречаются у значительной части школьников, таких ребят от 10 до 40 процентов.
– Как распознать, когда гибкость можно развивать, а когда поостеречься?
– У второй группы, помимо сверхгибкости, есть и другие проявления со стороны соединительной ткани. Это нарушение проприоцепции, то есть, ощущения положения своего тела в пространстве. Мышцы в таких случаях не адекватно контролируют движения суставов, в результате чего нарушется мышечно-суставной баланс. Таким детям тяжело просидеть 45 минут урока, их нередко относят к гиперактивным (хотя и частота гиперактивных нарушений в этой группе тоже увеличена). Они с трудом переносят длительные фиксированные неподвижные состояния – не могут долго стоять в очередях, им трудно даются длительные переезды и перелеты.
– А на другом конце этой шкалы ННСТ - «хрустальные люди» с несовершенным остеогенезом?
– Несовершенный остеогенез относится к нарушениям соединительной ткани, но стоит особняком. Далее, по той же шкале ННСТ в сторону отягощения находится так называемый гипермобильный вариант синдрома Элерса-Данло. От нарушений гипермобильного спектра он отличается симптоматикой, которая затрагивает большее количество органов и систем организма. Это могут быть множественные пролапсы клапанов сердца, опущения внутренних органов, грыжи – диафрагмальные и паховые, кишечные дивертикулы, а также изменения со стороны полости рта: мелкие челюсти, скученность зубов, нарушения прикуса. Кроме того, возможны уже упомянутые кифозы, сколиозы, изменения в шейном отделе позвоночника, извитые артерии, варикозное расширение вен. Это основное. В дебри остальных синдромов мы углубляться не будем, они встречаются гораздо реже. Есть специализированные медицинские генетические центры, которые диагностируют эти заболевания. Я, как терапевт и кардиолог, много лет занимаюсь теми состояниями, которые встречаются часто, и, к сожалению, негативно влияют на качество жизни пациентов.
– В чем причина мутаций генов, вызывающих такие разнообразные и сложные для диагностики состояния?
– Тому, кто ответит на этот вопрос, наверное, дадут Нобелевскую премию. На мой взгляд, это элемент эволюции. Наступили времена, когда человечеству не нужно поднимать и нести тяжелые грузы, не требуется большая мышечная и костная массы. Зато надо быть приспособленным к длительному сидению за столом. Если человек с большой мышечной массой долго сидит, у него начинает развиваться ожирение и следующие за ним сердечно-сосудистые заболевания. Люди с меньшей мышечной и костной массой лучше приспособлены к сидячей работе. Как я уже сказала, к сожалению, у ряда пациентов нарушения соединительной ткани влияют на качество жизни. Они могут сопровождаться ассоциированными (сопутствующими) состояниями, самое распространенное из которых - дизавтономия (нарушение функции вегетативной нервной системы).
- Как оно проявляется?
- При дизавтономии больше всего страдают сердечно-сосудистая и пищеварительная системы. Со стороны системы кровообращения могут возникать такие состояния, при которых человек резко встает и у него значительно увеличивается число сердечных сокращений (синдром постортостатической тахикардии) или снижается артериальное давление (синдром ортостатической гипотонии). Эти состояния диагностирует кардиолог. Со стороны пищеварительной системы проявления дизавтономии также разнообразны. Назовем синдром раздраженного кишечника, постпрандиальный дистресс - синдром, когда у человека очень быстро наступает насыщение, а нормальный объем пищи вызывает боли и рвоту.
Со стороны нервной системы проявлений тоже немало: разнообразные боли, слабость, «туман» в голове, тревожность, депрессия, сниженная самооценка. Может быть сухость глаз и кожи, либо наоборот, избыточная потливость, повышенная чувствительность к запахам, ощущение кома в горле, панические атаки. Всего при дизавтономии выделяют более 200 жалоб и признаков.
- И что может помочь?
- Многое, но только в комплексе. Прежде всего, хороший сон и физическая нагрузка. Причем, если речь идет, например, о синдроме постортостатической тахикардии, то рекомендуемое положение для сна - полусидя: с приподнятой головой и верхней частью грудной клетки. Сон должен быть достаточным, но не избыточным. Длительный сон и долгое пребывание в положении лежа, нередко ухудшают самочувствие.
Важно, чтобы человек пил достаточное количество воды. Например, при синдроме постортостатической тахикардии снижен объем крови в сосудах, поэтому помогает прием воды с солью (на половину литра воды добавляется половина чайной ложки соли, можно прибавить и столовую ложку меда). И так несколько раз в день, если нет противопоказаний в виде сердечной или почечной недостаточности. Другой вариант – съедать соленый огурец и запивать обычной водой. Каждый пациент регулирует дневной объем воды и соли по-своему в рамках общих рекомендаций. Стоит исключить из рациона легкоусваиваемые углеводы, есть несколько раз в день малыми порциями не до полного насыщения.
Самое важное для этих пациентов – физическая нагрузка, лучший вариант которой – ходьба. Ходить надо столько, сколько вы в состоянии это делать. Начинаете, например, с километра и постепенно увеличиваете дистанцию. Иногда таким пациентам показаны бета-адреноблокаторы, может помогать прием витаминов группы В –В1, В6, В12.
- А как уменьшить суставные боли?
- Укреплять мышечную силу и увеличивать тонус мышц. Показаны различные виды упражнений. Изометрические и изотонические, упражнения на координацию и баланс. Хороший эффект дает массаж, но не 1-2 раза в год, а круглогодичный, с небольшими перерывами.
- Принесет ли пользу прием хондропротекторов?
- Наследуемые нарушения соединительной ткани – это состояния, при которых из-за изменения генов организм синтезирует измененный белок. Сделать его иным не может никакой препарат. Но если при наличии генной мутации организму из-за дефицита питания будет не хватать «строительных элементов», то состояние пациента с ННСТ может ухудшиться. Так что хондропротекторы могут сыграть свою положительную роль в качестве дополнительного к пище источника «строительных материалов».
Беседовала Елена Климова специально для Apteka.RU
Фото предоставлено Марией Перекальской