Я неоднократно писала, что когда моему сыну было чуть меньше полутора лет, его поведение напоминало махровый аутизм: стимы всех форм и цветов, отсутствие подражания и коммуникации, не было привязанности, он не говорил и не понимал речь. Ребенок в буквальном смысле жил в своём мире, стимил и действовал очень хаотично.
В это время мне казалось, что правильная постановка причины обязательна для успешной работы, что без неё мы никуда не двинемся. Сейчас, скажем так, с высоты опыта я понимаю, что причина с некоторыми оговорками не так уж и важна.
А вот и оговорки: я ни в коем случае не говорю, что не нужны обследования. Обследования, особенно физических функций, как раз очень важны, так как если ребенок, например, глухой, то можно хоть обзаниматься логопедией, толку не будет, пока ему не поставят слуховой аппарат.
Просто если все возможные обследования показывают, что малыш здоров и ему ничего не мешает нормально говорить и воспринимать речь, то лезть в дебри ещё глубже и искать какие-то очень редкие и тяжёлые болезни без наличия настораживающих симптомов не имеет смысла.
Должна признаться: когда Лёва был маленьким, я сама голову сломала на диагностике. Мне постоянно казалось, что я что-то упускаю, что вот, сейчас найдём, поставим диагноз и лечение будет найдено. Денег на ненужные анализы была спущена масса. Сейчас думаю о том, что лучше бы куда-нибудь съездила с ребенком или потратила на занятия.
Похожую на свои метания историю я часто вижу на форумах и в соцсетях. Например, родители начинают проверять аминокислотный профиль. Генетические нарушения обмена аминокислот действительно вызывают большие проблемы и задержки развития. Но с высокой долей вероятности родители просто задорого поиграются в диагностику и поиск не приведёт ни к каким результатам, если у ребенка нет эпилептической активности, специфического фенотипа и других симптомов.
Для нарушений обмена аминокислот особенно показательна эпилептическая активность - она встречается очень часто. В общем-то, именно поэтому врачи отправляют далеко не всех детей на сдачу аминокислот, а в первую очередь тех, у кого есть эпиактивность, особенно если она стойкая и плохо отвечает на лечение.
Возьмём одну из самых распространенных болезней аминокислотного профиля - фенилкетонурию. Без специальной диеты у младенца с ФКУ быстро появляется характерный "мышиный" запах (плесени, затхлости) из-за накопления токсинов в моче и коже. Начинаются упорные запоры, светлеют глаза, волосы и кожа, а в половине случаев примерно с полугода появляются судороги. После двух лет без диеты в следствие повреждения мозга развивается умственная отсталость.
Фенилкетонурия считается самой "лёгкой" наследственной болезнью, так как если высадить ребенка на диету без фенилаланина до 2-летнего возраста, можно избежать проблем с развитием. К тому же, ФКУ только в очень тяжелой форме приводит к серьёзным проблемам с физическим здоровьем. Но, как видите, у неё много специфических симптомов и без анализов.
Другие аминокислотные болезни ещё хуже. Они часто инвалидизируют не только мозг, но и кости, почки, печень, нередко без лечения быстро приводя к смерти. В общем, такое пропустить и без анализов сложно.
Для другого генетического нарушения, Синдрома Мартина-Белл, характерна специфическая внешность. Синдром встречается сравнительно часто (1 к 4000 у мальчиков/1 к 6000-8000 у девочек) и приводит к развитию регрессивного аутизма - когда ребёнок примерно до полутора лет что-то умел и нормально развивался, а потом регрессировал и замкнулся.
Казалось бы, а почему не проводить на этот синдром анализы "на всякий случай" даже без внешности, учитывая что он не очень редкий? Но если посмотреть чуть глубже, то окажется, что смысл в анализах есть только один - в планировании следующего ребенка. Малышу установление диагноза на данный момент ничем не поможет, так как медицина на том уровне, на каком она сейчас, не может поправить генетику каким-то кардинальным способом.
Для всех генетических болезней можно сказать одно: генотерапевтические разработки для лечения таких вещей, как Синдром Ретта, Мартина-Белл, ФКУ и прочих подобных нарушений есть, но они всё ещё находятся в стенах лаборатории. То есть, на данный момент установят диагноз или нет, лечение будет неизменным - таблетки и занятия.
Собственно, потому, что сейчас лечение для всех нарушений развития почти ничем не отличается, я и считаю, что нет смысла в поиске редких болезней, особенно если у ребёнка нет каких-то ярких физиологических симптомов со стороны нервной системы и других органов.
Одно дело, когда вы не ограничены финансово или вам бесплатно предлагают тестирование - тут можно и провести диагностику. А когда материальные возможности имеют предел, баловаться дорогой диагностикой, полагаясь на "а вдруг", точно не стоит. Рациональнее потратить деньги на занятия, так как риск найти пшик за большие деньги слишком велик. Притом, даже если причина и будет найдена, то "волшебной" таблетки от редких болезней и их последствий всё равно нет - лечение будет заключаться в занятиях и лекарствах.
Как всегда, спасибо, что читаете меня :)
Ставьте лайк и подписывайтесь, чтобы видеть больше интересных материалов в ленте!
Вам могут быть интересны другие статьи по теме:
Первоочередные обследования, если у ребенка аутизм или отставание в развитии
Генетические болезни, умело маскирующиеся под аутизм, речевые нарушения и ЗПР
С чего начать, если вы поняли, что ребенок отстает в развитии (аутизм, алалия, ЗПР)?
