Ровно месяц прошёл с тех пор, как на платформе СбербанкВместе был открыт сбор средств на наш совместный проект с НИКИ педиатрии им. Вельтищева. За это время нас поддержали 194 человека, пополнив счёт на 163 662 рубля. Что составляет почти треть от необходимой суммы!
Благотворительный фонд «АиФ. Доброе сердце» совместно с учеными-генетиками НИКИ педиатрии им. Вельтищева запустил проект по изучению фибрилляции предсердий у детей. Данное заболевание диагностируется крайне редко (15 случаев на 200 000 пациентов), не поддается терапии и считается рецидивирующим. Ученые говорят, что спасти маленьких пациентов можно, исследовав генетическую природу недуга. Но необходимые высокотехнологичные анализы не входят в стандарты ОМС и не оплачиваются государством.
Обследование каждого ребенка включает полноэкзомное секвенирование «Трио», консультации генетика и других специалистов, а так же наблюдение пациента и его родителей в стационаре. Стоимость данного этапа проекта составит 555 тысяч рублей на пятерых детей. Сбор ведётся на платформе СбербанкВместе.
Когда у 1,5-годовалой Насти Череповецкой заболело сердце, врачи не могли «на глаз» поставить диагноз. Синдром Бругада или слабость синусового узла? Что вживлять в сердце — кардиостимулятор или кардиовертер-дефибриллятор? Счет шел на месяцы.
Тогда БФ «АиФ. Доброе сердце» помог собрать семье деньги на генетический анализ, подтвердивший синдром Бругада, а потом — на дефибриллятор. Насте сейчас шесть, у нее все хорошо.
Совсем недавно благодаря вашей поддержке мы смогли оплатить генетический #анализ для ещё одного ребёнка - Софии Митиной из Екатеринбурга. В скором времени врачи получат его результаты и смогут подобрать девочке дальнейшую терапию.
Но помощь нужна и другим нашим подопечным. Так прямо сейчас генетического анализа ждёт юная спортсменка Наталья Чередова из Пензенской области, которая, в связи с подозрением на заболевание сердца, была вынуждена оставить профессиональный спорт. А мама Лёши Семенского из Вологды уже много лет безуспешно пытается понять, почему ее сыну становится так плохо. И этот проект – их надежда.
Массовое обследование детей станет толчком для науки и медицины в целом. Это первый шаг в здоровое будущее. И это будущее сегодня создаем мы с вами.