Синдром Ретта - это психоневрологическое наследственное заболевание. Данный синдром поражает нервную систему, вызывая признаки дегенерации, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхокалическими временами речь совсем пропадает. Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.
Впервые данное заболевание было описано австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году.
Было установлено, что синдром является генетическим заболеванием. Механизм вызывающий данную патологию связывают с половой Х хромосомой. Возможно поэтому им страдают в основном девочки, имеющие в кариотипе две X хромосомы. При наличии Ретта происходит ингибирование определенных генов, приводящие к неправильному формированию нервной ткани, в том числе и головного мозга. Другая возможная причина в хрупкости плеча X-хромосомы и последующая делеция.
Состоит из четырёх этапов, требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых навыков как моторных (ходьба), так и социопсихических. Синдром Ретта очень часто сопровождается судорогами (до 70 % случаев), нарушениями дыхания, сколиозом, желудочно-пищеводным рефлюксом, удлинённым интервалом QT на ЭКГ. Ряд больных достигает возраста 50 и более лет.
Синдром встречается довольно редко, почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000.