Синдром Вольфа-Хиршхорна
Синдром Вольфа-Хиршхорна-генетическое заболевание.
Обусловлен делецией короткого плеча 4 хромосомы.
Кариотип: 46 XX(XY) 4p-
Частота проявления 1:100000
При данном заболевании наблюдается:
- пренатальная гипоплазия;
- микроцефалия;
- аномалии глазных яблок;
- асимметрия черепа;
- деформированные ушные раковины;
- различные пороки;
- низкий интеллект
Жизнеспособность детей с данным заболеванием резко снижена. Большинство живут 1 год.
Синдром трисомии X
Заболевание обусловлено наличием трех X-хромосом(трисомия X-хромосомы).
Кариотип: 47 XXX(возможны и другие варианты).
Частота проявления 1:1000
При данном заболевании наблюдается:
- высокий рост;
- низкий интеллект;
- бесплодие
- возможна эпилепсия;
- нарушение функций яичников;
- гипоплазия матки
Полисомия по Y-хромосоме
Хромосомное заболевание, встречается у мужчин. Мужчины с таким синдромом имеют дополнительную Y-хромосому.
Кариотип: 47 XYY(возможны и другие варианты. Например, 48 XYYY)
Частота проявления 1:1000
При данном заболевании наблюдается:
- высокий рост;
- огрубленные черты лица;
- агрессивность;
- антисоциальность;
- микроорзидизм или криптоорхидизм;
- возможна умственная отсталость
Болезнь Гоше
Генетическое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Существуе 3 типа данного заболевания.
Ниже представлены фотографии.
Заключение.
Есть много различных и очень пугающих генетических заболеваний. В данной статье я рассказал только малую часть того, что мы имеем.
