Данное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. болезнь проявляется в том случае, если ребенок получает от каждого из родителей по одной копии гена с мутацией, сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни. Достаточно получить от родителей хотя бы одну копию «дефектного» гена, чтобы проявилась патология. У больных наблюдается краниосиностозс гипоплазией средней части лица, плечелучевой синостоз, искривление бедренной кости с неонатальными переломами. Также встречаются птоз, атрезия или стеноз хоан, дисплазия ушей. Могут присутствовать врожденные пороки сердца, чаще это дефект межжелудочковой перегородки.
Заболевание характеризуется пороками развития и деформациями, поражающими большую часть скелета и другие области тела. Существует две формы синдрома Антли – Бикслера: форма с генитальными аномалиями и нарушенным стероидогенезом (ABS1), связанная с мутациями гена POR и форма без генитальных аномалий и нарушенного стероидогенеза (ABS2), связанная с мутациями гена FGFR2. Заболевание дебютирует еще во внутриутробном периоде.
Данное заболевание впервые было описано в 1975 г. Р. М. Антли (R. M. Antley) и Д. Бикслером (D. Bixler) на примере ребенка с «трапециевидной» головой, гипоплазией средней зоны лица, плечевым радиальным синостозом, изгибом бедра, переломами и другими аномалиями.
Cиндром является очень редким, частота встречаемости синдрома Антли – Бикслера в данный момент не установлена.
Основным методом терапии синдрома Антли – Бикслера является хирургическое лечение пороков развития и деформаций, которые поражают большую часть скелета и сердечно-сосудистую систему.
К сожалению, прогноз для пациентов носит неблагоприятный характер. Смертность при синдроме Антли – Бикслера достигает не менее 80 % в неонатальном периоде, главным образом из-за нарушения проходимости дыхательных путей. К счастью, хотя бы с возрастом прогноз улучшается.