Идиопатический подростковый сколиоз проявляется искривлением позвоночника с поворотом позвонков. Оказалось, чем больше «генов риска» имеют мутации, тем выше вероятность развития тяжелых форм сколиоза.
Наиболее распространенным типом деформации позвоночника у подростков является идиопатический сколиоз. Ему подвержены порядка 1-3% молодых людей, причем девушки страдают от этого заболевания в 6-9 раз чаще, чем юноши. Слово «идиопатический» в названии означает, что точные причины патологии не ясны. Однако современные исследования говорят о том, что мутации определенных генов, вкупе с нарушениями здорового образа жизни, являются основными факторами развития сколиоза.
Идиопатический сколиоз — это сложное многофакторное заболевание с мультигенным типом наследования, при котором нельзя выявить какой-либо один единственный ген, вызывающий болезнь. Ученые обнаружили, что у подростков со сколиозом часто встречаются мутации в генах OFD1, FBN1, FBN2, CNTNAP2, а также в гене FLNB, который вовлечен в патологическое срастание костей — синостоз. Оказывается, чем больше у человека нарушено генов, ассоциированных со сколиозом, чем тяжелее «груз» мутаций, тем с большей вероятностью заболевание проявится и тем тяжелее оно будет протекать.
Выявление значимых комбинаций мутаций в генах, ответственных за развитие сколиоза, в будущем позволит начинать лечение на самой ранней стадии. Кроме того, станет возможным предсказывать на сколько сильно сколиоз будет прогрессировать во время роста ребенка.
