У всех больных синдромом Корнелии де Ланге отмечаются отставание в росте, в 80 % случаев — тяжёлая умственная отсталость (имбецильность), в оставшихся 20 % менее выраженные интеллектуальные нарушения; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития.
Первый случай такого заболевания был описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания. Часто используют название синдром Брахмана — Ланге.
Гипоплазия и патологические нарушения в формировании внутренних органов, представляют наибольшую опасность для жизни детей с данным синдромом. Также, у некоторых больных наблюдается бег по кругу, стереотипные движения руками и самоповреждения.
Частота данного заболевания — примерно 1 на 10000. Синдром встречается на всех континентах, у людей всех рас и этнических групп, с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.
Точные причины пока неизвестны, но есть предположение, что вызывать эти генные мутации могут инфекционные заболевания беременной, особенно в первом триместре, определенные лекарственные препараты, преклонный возраст отца ребенка, возраст рождающих старше 35 лет, браки между родственниками. У большинства обследованных пациентов, заболевание возникло спорадически, впервые в роду.