1. Прогерия
Прогерия- генетическое заболевание, обусловленная мутацией гена LMNA, который отвечает за синтез белков.
Прогерию классифицируют на:
- Детскую прогерию(синдром Хатчинсона-Гилфорда)
- Прогерия взрослых(синдром Вернера)
При данном заболевании наблюдается:
- преждевременное старение;
- облысение;
- причудливая форма черепа;
- нарушение структуры кожи
2. Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера- генетическое заболевание, обусловленная наличием лишней половой хромосомы. Чаще всего встречается у юношей.
Кариотип: 47 XXY (возможны другие варианты кариотипа)
Частота проявления заболевания у мальчиков 2:1000
При данном заболевании наблюдается:
- диспропорционально длинные конечности;
- бесплодие;
- высокий рост;
- умственная отсталость;
- инфантильность
3. Муковисцидоз
Очень сложная в плане лечения заболевание. Нарушение гена CFTR, который локализован на q-плече 7 хромосомы приводит к возникновению муковисцидозу. Обычно поражаются органы, которые выделяют слизь.
Частота проявления заболевания 1:2500
При данном заболевании наблюдается:
- нарушениедыхательной системы и ЖКТ;
- бочкообразная форма груди;
- поражение экзокринных желез
4. Гипертрихоз
Стоит отметить,что гипертрихоз может быть врожденным и приобретённым.
Врожденный гипертрихоз обуславливается различными генетическими дефектами или мутациями на плод во время беременности. Преимущественно заболевание встречается у мужчин, так как его наследование сцеплено с полом по X-хромосоме. Y хромосома не несёт генов, передающихся по наследству.
При данном заболевании наблюдается чрезмерный и усиленный рост волос.
5. Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли- генетическое заболевание, обусловленная делецией p-плеча 15 хромосомы.
Кариотип: 46 XX(XY) 15p-
Частота проявления заболевания 1:13000
Приданном заболевании наблюдается:
- ожирение;
- гипотония мышц;
- низкий рост;
- умственная отсталость различной степени;
- гипогонадизм;
- развитие тела по женскому типу
Заключение.
Есть много различных и очень пугающих генетических заболеваний. В данной статье я рассказал только малую часть того, что мы имеем.
Друзья, подписывайтесь и ставьте лайки!
Также на моем канале: