Синдром открыт в 1961 году новозеландским кардиологом Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.
Синдром Вильямса — это достаточно редкое, спорадическое, врожденное заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.
Синдром появляется в результате наследственных хромосомных мутаций или спонтанной мутацией и характеризуется изменением внешности, психическими расстройствами, а также рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.
У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС. К менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия. Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, а также ритмике.