Синдромы Элерса – Данлоса (EDS) представляют собой группу генетических заболеваний соединительной ткани. Симптомы могут включать в себя расшатанные суставы, боль в суставах, эластичную бархатистую кожу и аномальное образование рубцов. Их можно заметить при рождении или в раннем детстве. Осложнения могут включать расслоение аорты, вывихи суставов, сколиоз, хроническую боль или ранний остеоартрит.
EDS происходит из-за вариаций более 19 различных генов. Конкретный ген влияет на тип EDS. Некоторые случаи являются результатом нового изменения, возникающего в раннем развитии, в то время как другие наследуются по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Как правило, эти изменения приводят к дефектам структуры или процессинга белка коллагена.
Диагноз часто основывается на симптомах и подтверждается генетическим тестированием или биопсией кожи. Однако первоначально у людей может быть ошибочный диагноз: ипохондрия, депрессия или синдром хронической усталости.
Нет известного лечения. Лечение носит поддерживающий характер. Физиотерапия и укрепление могут помочь укрепить мышцы и поддержать суставы. В то время как некоторые формы EDS приводят к нормальной продолжительности жизни, те, которые влияют на кровеносные сосуды, обычно уменьшают продолжительность жизни.
ЭЦП поражает как минимум одного из 5000 человек во всем мире. Прогноз зависит от конкретного расстройства. Чрезмерная подвижность была впервые описана Гиппократом в 400 году до нашей эры. Синдромы названы в честь двух врачей, Эдварда Элерса из Дании и Анри-Александра Данлоса из Франции, которые описали их на рубеже 20-го века.
Признаки и симптомы
Эта группа расстройств поражает соединительные ткани по всему телу, при этом симптомы чаще всего присутствуют в суставах, коже и кровеносных сосудах. Эффекты могут варьироваться от слегка ослабленных суставов до опасных для жизни сердечно-сосудистых осложнений. Из-за разнообразия подтипов в семействе EDS симптомы могут широко варьироваться у людей с диагнозом EDS.
Опорно-двигательный
Симптомы скелетно-мышечной системы включают в себя гипергибкие суставы, которые нестабильны и склонны к растяжению, вывиху, подвывиху и гиперэкстензии. Может быть раннее начало прогрессирующего остеоартрита, хроническое дегенеративное заболевание суставов, деформация пальцев лебедей и шеи, и бутоньерная деформация пальцев.
Может произойти разрыв сухожилий или мышц. Также могут присутствовать деформации позвоночника, такие как сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (торакальный горб), синдром привязного спинного мозга и гипермобильность затылочной артерии. Также могут быть миалгия (боль в мышцах) и артралгия (боль в суставах), которые могут быть серьезными и приводящими к инвалидности. Часто виден знак Тренделенбурга, что означает, что, стоя на одной ноге, таз опускается на другую сторону. Болезнь Осгуда-Шлаттера, болезненный ком на колене, также распространена.
У младенцев ходьба может быть отсрочена (после 18 месяцев), и вместо ползания происходит перетасовка дна.
кожа
Слабая соединительная ткань вызывает аномалию кожи. Это может выглядеть как эластичный или в других типах просто быть бархатистой мягкой. Во всех типах наблюдается некоторая повышенная хрупкость, но степень варьируется в зависимости от основного подтипа. Кожа может легко порваться и ушибаться, а также заживать с ненормальными атрофическими рубцами, а атрофические рубцы, похожие на сигаретную бумагу, являются признаком, наблюдаемым в том числе у тех, чья кожа могла бы казаться нормальной. В некоторых подтипах, хотя и не в гипермобильном подтипе, возникают избыточные кожные складки, особенно на веках. Избыточные кожные складки - это области избыточной кожи, лежащие в складках.
Другие кожные симптомы включают псевдоопухоли моллюсков, особенно в точках давления, петехии, подкожные сфероиды, livedo reticularis и пьезогенные папулы встречаются реже. В сосудистой ЭДС кожа также может быть тонкой и полупрозрачной. При ЭДС дерматоспаракса кожа чрезвычайно хрупкая и обвисшая.