Поликистоз почек (ПКП) является генетическим заболеванием, которое вызывает развитие кист в почках пациента. Это происходит из-за дефекта гена в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК) пациента, переданной ему от родителей.
Сначала кисты образуются очень маленькими и растут в течение многих лет, даже десятилетий. Наиболее распространена аутосомно-доминантная версия болезни, у ребенка с этим заболеванием есть 50% шанс унаследовать его от родителей. Заболевание может развиться как у мужчин, так и у женщин.
Виды поликистоза
Существует несколько типов ПКП. Основным типом является вышеупомянутый аутосомно-доминантный с нарушениями в генах PKD1 или PKD2, но существует также аутосомно-рецессивный вариант, который является более редким заболеванием и вызван изменением в гене PKHD1. Тем не менее, последнее является наиболее распространенным генетическим заболеванием у детей.
С другой стороны, существует только одна форма приобретенного кистозного заболевания почек. Причина этого поражения не полностью известна, и в отличие от врожденного поликистоза, приобретенный имеет тенденцию развиваться на фоне хронического заболевания почек в течение некоторого времени. Чаще всего приобретенный поликистоз развивается, когда человек подвергается почечному диализу для очистки крови (например, в терминальной стадии почечной недостаточности). Кисты провоцируются накоплением отходов и ухудшением фильтрации в почках.
Структура почек при патологии
Кисты, образующиеся при поликистозе почек, могут привести к увеличению размера органов в три-четыре раза по сравнению с первоначальным размером, достигая размеров грейпфрута или дыни. Кисты растут внутри почки и могут захватывать ее, разрушая здоровые ткани и снижая способность почек функционировать. Впоследствии поликистоз может вызвать хроническое заболевание почек и почечную недостаточность. Ситуация несколько отличается для приобретенного поликистоза, поскольку пораженные почки практически не меняют своего первоначального размера и иногда становятся меньше. Тем не менее, следует отметить, что в некоторых случаях необычные макроскопические признаки препятствуют постановке точного диагноза в клинических условиях.
Как проявляется болезнь?
Человек с поликистозом может иметь ряд различных симптомов. Из-за размера почек у них могут образовываться комки в одной или обеих сторонах живота. Болезнь также может вызвать высокое артериальное давление. Другие симптомы могут включать кровь в моче в результате разрыва кист в почках, пациенты могут страдать от мочекаменной болезни. Боль также является частым проявлением, обычно она возникает из-за кист, расширяющих лоханку, а также из-за ощущения переполнения мочевого пузыря из-за большего размера почек и выделяемой ими мочи. Пациент также может испытывать боль в суставах.
Для сравнения, приобретенный поликистоз не имеет каких-либо серьезных симптомов. Пациент не чувствует никакой боли от развивающегося заболевания или повышения кровяного давления. Основная проблема, которая может возникнуть, - это когда киста лопается, в результате чего возникают боль или кровь в моче.
Насколько частое это заболевание?
Врожденный поликистоз является четвертой наиболее распространенной формой почечной недостаточности в нашей стране. Наиболее распространенная форма, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек, поражает примерно 1 из 500 человек. Менее распространенная версия, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, поражает примерно 1 из 200 000 человек.
Относительно приобретенной формы все сложнее – поликистозом страдают только люди, которые достигли последних стадий болезни почек. Около 7 - 22% людей имеют ее до диализа. Затем около 44% развивают поликистоз в течение 3 лет после начала диализа. Количество возрастает до 79% в течение более трех лет и достигает 90% в течение более восьми лет.
Варианты лечения
Радикальное лечение – только пересадка почки, но симптомы, такие как высокое кровяное давление и камни в почках, которые могут развиваться, можно лечить. Недавние прорывы в генетике потенциально могут быть нацелены на точные механизмы образования и роста кист, что приводит к новым методам лечения поликистозных болезней.
Хотите знать больше о медицине? Не забудьте поддержать наш канал в сервисе Яндекс.Дзен лайком и подпиской. Это мотивирует нас публиковать больше интересных материалов. Также вы сможете оперативно узнавать о новых публикациях.