Прорыв в генной терапии: препарат Zolgensma редактирует ДНК для лечения смертельно-больных детей.
Препарат генной терапии Zolgensma был выпущен в мае 2019 года, применяется для лечения редкого генетического заболевания – спинально-мышечная атрофия (СМА). Ранее дети с таким диагнозом не доживали до 2х лет, а теперь с выходов лекарства Zolgensma можно полностью излечится одним уколом.
Спинальная мышечная атрофия – ранее неизлечимое заболевание, при котором поврежден или отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. Поражаются мышцы всего тела и человек навсегда остается прикованным к инвалидной коляске. По данным фондам «Семьи СМА» в России около 5-7 тысяч больных СМА, включая взрослых и детей. При этом высокая смертность в младенческом возрасте. Совсем недавно были выпущены новые препараты для лечения СМА – Спинраза, Рисдиплам и Золгенсма, которые показали удивительные результаты лечения. Многие родители увидели шанс на спасение жизней своих детей.
Спинраза и Рисдиплам останавливают прогрессивное развитие заболевания, но прием препаратов требуется пожизненно и ребенок при таком лечении все равно остается инвалидом, в то время как при лечении препаратом Золгенсма ребенок полностью излечивается одним уколом. Важно этот укол сделать до 2х летнего возраста. Принцип действия препарата заключается в замещении дефектного гена SMN1 другим функционально полноценным геном.
На разработку Золгенсма ушло практически 10 лет и около 9 миллиардов долларов, из-за этого стоимость одного укола составляет более 2,4 миллиона долларов!!! По сегодняшнему курсу - около 180 миллионов рублей. Многие ли в нашей стране могут позволить себе лечение таким препаратом? Конечно, нет. Семьи с детьми СМА в отчаянии стучатся во все двери и пытаются собрать эту сумму. Нескольким российским семьям уже удалось собрать и их дети получили долгожданный укол.
Например, в феврале этого года лечение препаратом Золгенсма получил Дима Тишунин, недавно ему исполнился один год, посмотрите, какие успехи он делает!
Но есть еще один мальчик в нашей стране со СМА - Вавилов Руслан. Ему тоже годик, но пока что родителям удалось собрать около 10% от стоимости препарата. Маленького Русланчика поддерживают фонды «Алеша» и «Ресурс», о них рассказал своим телезрителям телеканал НТВ, несколько изданий опубликовали статьи о нем.
Кажется, что сумма неподъемная, но если 160 000 человек переведут по 1000 рублей или 320 000 человек по 500 рублей, сбор будет закрыт и мальчик получит лечение.
Не оставайтесь в стороне, не бросайте убитых горем родителей, поддержите любой возможной суммой. Именно ВЫ можете спасти его жизнь! Реквизиты для помощи можно найти на офицальных страницах в соцсетях. Подписывайтесь на Руслана и следите за его судьбой!
https://www.instagram.com/saveruslan2019/
А как бы вы собрали такую сумму, если бы СМА пришла в вашу семью? Поделитесь в комментариях.