Вы когда-нибудь ударялись мизинцем ноги о ножку стула или угол тумбочки? Если такое происходило, то вы наверняка думали о том, как было бы хорошо, если бы вы не чувствовали боль. Но будьте осторожны в своих желаниях, чтобы не оказаться в положении членов итальянской семьи Марсильи.
Летиция Марсильи, которой 55 лет, еще в детстве поняла, что она отличается от других детей.
Какие бы травмы она не получала, будь то ожоги или переломы конечностей, Летиция не чувствовала боли.
Но женщина не единственная в семье, кто невосприимчив к боли. Мать Летиции, двое ее сыновей, а также ее сестры и племянница также страдают от одного и того же заболевания - синдрома Марсильи.
Хотя некоторые люди завидуют Летиции и ее родственникам, называя их недуг чуть ли не благословением, синдром Марсильи чрезвычайно опасен. Часто члены этой семьи страдали от переломов костей, о которых они даже подозревали. В результате часто воспаллялись и кости плохо срастались. Также Марсильи часто страдают от ожогов и различных несчастных случаев.
Летиция говорит, что ее сын Людовико часто получает травмы во время игры в футбол. В конце концов все незамеченные повреждения оборачиваются для Людовико серьезными проблемами.
«После того, как он падает, он сразу встает. Но у него хрупкие лодыжки и поэтому он часто страдает от растяжений и микроразрывов. Недавние рентгенограммы показали, что у моего сына было множество микротрещин на обеих лодыжках», - говорит Летиция.
Бернардо, другой сын Летиции, проехал 14 километров после того, как сломал руку, упав с велосипеда и не почувствовав травмы. Сама Летиция сломала плечо во время катания на лыжах, но она поняла это только на следующий день, когда начали неметь пальцы на руке.
Мать Летиции, Мария Доменика, страдала от многочисленных переломов в течение своей жизни. А без своевременного лечения кости неправильно срастались. Кроме того, Мария Доменика множество раз получала ожоги, когда брала в руки горячие предметы и при этом не чувствовала боли.
Ситуация с членами семьи Марсильи еще более тревожная, поскольку они рискуют вовремя не начать лечение в сулчае их заболевания. Поскольку боль является симптомом многих заболеваний, Летиция и ее родственники с меньшей вероятностью поймут, что заболели.
Почему члены семьи Марсильи не чувствуют боль?
Ученые очень мало знают об этом загадочном заболевании, который присутствует у крайне малого количества людей во всем мире. Поэтому исследователи решили, что ответ на эту загадку нужно искать в генетике, а точнее, в генах семьи Марсильи.
Именно члены семейства из Италии стали объектами исследования для ученых. После генетического тестирования исследователям удалось обнаружить серьезную мутацию в гене ZFHX2 (считается, что эта семья единственная в мире с такой мутацией). Подозревая, что это может быть причиной нечувствительности к боли, исследователи вывели поколение лабораторных мышей с такой же мутацией. Эти грызуны проявляли ту же нечувствительность к боли, что и члены семьи Марсильи.
Конечно, врачи не могут «исправить» эти гены с помощью какой-либо терапевтической процедуры, но понимание этого механизма может стать важным шагом вперед для медицины.
Автор исследования о семье Марсильи, доктор Абделла Хабиб, сказал, что эти результаты могут проложить путь для новых методов лечения.
«Мы надеемся, что наши выводы и дальнейшие исследовательские проекты помогут найти лучшее способы лечения миллионов людей во всем мире, которые страдают от хронических болях и которым не помогают существующие лекарства», - сказал доктор.
