Как не пропустить синдром Дауна и другие хромосомные заболевания у ребенка?
Даже у здоровых родителей есть риск рождения малыша с хромосомными патологиями. Поэтому еще на этапе беременности женщины проходят обязательный скрининг с целью выявления риска отклонений у ребенка.
Зачем проводят I скрининг во время беременности?
Под первым скринингом при беременности подразумевают комплексное обследование организма женщины. Проводится он с 11 по 13.6 неделю во всех странах мира для выявления рисков хромосомных патологий у ребенка, которые в некоторых случаях могут быть причиной прерывания беременности.
Какие исследования включены в первый пренатальный скрининг?
Беременной женщине необходимо будет сдать кровь на B-ХГЧ и PAPP-A и пройти ультразвуковое исследование. Врач УЗИ должен определить размеры кости носа, а также выявить толщину воротникового пространства плода, копчико-теменной размер. Кровь берется из вены.
Очень важно, чтобы кровь на В-ХГЧ сдавалась в день проведения ультразвукового исследования. Дело в том, что малыш растет каждый день, и оба этапа скрининга проводились в разные дни, при соотношении данных крови и УЗИ, результат исследования может оказаться недостоверным.
Анализ крови должен выполняться на определенных аппаратах УЗИ, в Академии VIP находится профильный аппарат УЗИ. После того, как женщина сдает кровь, в программу забивается уникальный код врача (полученный во время FMF сертификации), только после этого врач-лаборант может сказать, каков риск хромосомных заболеваний имеет будущий ребенок пациентки.
Кто имеет право проводить пренатальные скрининги?
Пренатальные скрининги могут проводить специалисты УЗИ, имеющие действующий сертификат FMF. Для этого врачи должны пройти онлайн-обучение и сдать экзамены.
Где можно пройти пренатальный скрининг I триместра в Нижнем Новгороде?
Обязательный скрининг I триместра в клинике «Академия VIP» можно пройти всего за один день (вместо обычных 15 дней). Скрининг проводит врач УЗИ, имеющий действующий сертификат FMF на единственном в регионе аппарате Voluson Е10 2020 года выпуска. Будущим родителям вручают на память фото ребенка в 4D-формате.
Какова достоверность пренатальных скринингов?
Тут нужно обязательно отметить, что скрининг показывает лишь вероятность развития аномалий у плода, а его достоверность составляет лишь 90%. Это связано с тем, что во время УЗИ-диагностики ребенок может повернуться таким образом, что врач не сможет определить его реальный размер, а также все дети, а также их мамы имеют разное количество жировой ткани, что может являться препятствием для корректной визуализации.
Генетический тест первого триместра распространяется всего на несколько генетических заболеваний, среди которых синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Эдвардса и синдром Клайнфельтера.
Кому показан более «глубокий» анализ – неинвазивный пренатальный скрининг?
Более достоверным методом неинвазивной диагностики по исключению генетических заболеваний является неинвазивная пренатальная диагностика. Исследование проводится по крови будущей мамы. Его проведение возможно с полной 9-ой акушерской недели. Неинвазивная пренатальная диагностика позволяет с точностью до 99% выявить наличие определенных генетических заболеваний у плода, в то время как пренатальный скрининг показывает лишь возможные риски в сочетании с УЗИ – диагностикой плода.
Стоит отметить, что даже неинвазивная пренатальная диагностика не позволяет проверить плод на наличие всех генетических заболеваний.
Плацентопункция: делать или нет?
Единственным достоверным на 100% методом, который исключит хромосомные аномалии плода и моногенные заболевания, носителями которых являются родители, является инвазивная процедура "плацентопункция", которая проводится путем прокола живота. Результат максимально точно покажет насколько здоров или болен ребенок и нужно ли продолжать беременность или стоит ее прервать.
Данный метод является инвазивным и к нему должны быть определенные строгие показания, из-за чего его не проводят каждой пациентке.
Поэтому во всем мире были созданы неинвазивные методы диагностики, такие как пренатальный скрининг и неинвазивная пренатальная диагностика. Они имеют огромную социальную значимость, потому что выявляют заболевания, с которыми ребенок может родится и жить, но требовать социально-семейную адаптацию.
Необходима консультация врача-эксперта?
В клинике «Академия VIP» работают специалисты с опытом работы более 20 лет, которые сориентируют по выбору диагностики, подходящей именно вам.