Пластинчатый ихтиоз, также известный как ichthyosis lamellaris и небуллезный врожденный ихтиоз, является редким наследственным заболеванием кожи, поражающим примерно 1 из 600 000 человек.
Пораженные дети рождаются в коллодионной мембране, блестящем восковом внешнем слое на коже. Это проливается через 10–14 дней после рождения, выявляя главный симптом заболевания - обширное образование накипи на коже, вызванное гиперкератозом. С возрастом масштабирование имеет тенденцию концентрироваться вокруг суставов в таких областях, как пах, подмышки, внутренняя часть локтя и шея. Весы часто покрывают кожу и могут напоминать рыбьи чешуи.
Коллодий малыш
В медицине термин «коллодийный ребенок» применяется к новорожденным, у которых, по-видимому, имеется дополнительный слой кожи (известный как коллодионная мембрана), который имеет коллодионоподобное качество. Это описательный термин, а не конкретный диагноз или расстройство (как таковой, это синдром).
Внешний вид и лечение при рождении
Внешний вид часто описывают как блестящую пленку, похожую на слой вазелина. Веки и рот могут выглядеть как вынужденно открытыми из-за стеснения кожи. С ними может быть связан выворот век (эктропион).
У ребенка коллодий могут быть серьезные медицинские последствия, главным образом потому, что ребенок может терять тепло и жидкость через аномальную кожу. Это может привести к переохлаждению и обезвоживанию. Стратегии предотвращения этих проблем - использование смягчающих средств или кормление ребенка в увлажненном инкубаторе.
Существует также повышенный риск кожной инфекции и механического сжатия, что приводит к таким проблемам, как ишемия конечностей. Существует также риск интоксикации кожным всасыванием местных продуктов, например, салицилатной интоксикации (аналогично передозировке аспирина) из-за кератолитических средств.
Это состояние не считается болезненным или само по себе тревожным для ребенка. Уход обычно осуществляется в отделении интенсивной терапии новорожденных, и хорошая интенсивная терапия, по-видимому, заметно улучшила прогноз. Коллодионная мембрана должна отслаиваться или «сбрасывать» через 2–4 недели после рождения, выявляя основное заболевание кожи.
Состояние может напоминать, но отличается от ихтиоза типа арлекина.
Долгосрочный курс
Появление может быть вызвано несколькими кожными заболеваниями, и чаще всего оно не связано с другими врожденными дефектами. В большинстве случаев у ребенка развивается ихтиоз или состояние, подобное ихтиозу, или другое редкое кожное заболевание.
В большинстве случаев (приблизительно 75%) коллодия у ребенка развивается тип аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза (либо пластинчатый ихтиоз, либо врожденная ихтиоидная эритродема).
Примерно в 10% случаев ребенок теряет этот слой кожи и имеет нормальную кожу на всю оставшуюся жизнь. Это известно как самовосстанавливающийся коллодий малыш.
Остальные 15% случаев вызваны различными заболеваниями, связанными с нарушениями кератинизации. Известные причины коллодий у ребенка включают ихтиоз вульгарный и трихотиодистрофия. Менее хорошо документированные причины включают синдром Шегрена-Ларссона, синдром Нетертона, болезнь Гоше 2-го типа, врожденный гипотиреоз, синдром Конради, синдром Дорфмана-Ханарина, кетоадипиацидурию, коракситрахитический синдром, варикозное расширение вен и пальмовидную кератодерму с аногенитальным лейкозом. Поскольку многие из этих состояний имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, они редки и могут быть связаны с кровным родством.
Тесты, которые могут использоваться, чтобы найти причину коллодия у ребенка, включают исследование волос, анализы крови и биопсию кожи.
Сопутствующие медицинские проблемы
- Перегрев: шелушение кожи препятствует нормальному потоотделению, поэтому жаркая погода и / или энергичные упражнения могут вызвать проблемы.
- Проблемы с глазами: веки могут быть опущены из-за стеснения кожи, и это может сделать веки (но обычно только нижние) очень красными, и они склонны к высыханию и раздражению.
- Ленты сужения: очень редко у детей с этим заболеванием могут быть плотные кожные повязки вокруг пальцев или ног (обычно на кончиках), которые могут препятствовать правильному кровообращению в области.
- Выпадение волос: сильное шелушение кожи на коже головы может привести к потере волос, но это редко бывает постоянным.