Синдром описанный Эрихом Конради в 1914 году, и немного позже (в 1931 году) - Карлом Хюнерманом., представляет собой сочетание врожденных костных, глазных, висцеральных аномалий.
Причина синдрома заключается в Х хромосоме, синдром наследуется Х-сцепленно доминантно с летальным исходом в гемозиготном состоянии у плодов мужского пола. Поражения кожи, сходные с ихтиозиформной эритродермией, наблюдаются у новорожденных. Ихтиозиформные высыпания в виде толстых желтых чешуек разрешаются через З-б мес. У детей более старшего возраста развивается линейная и фолликулярная атрофодермия, алопеция типа псевдопелады; аномалии строения волос (сухие, тусклые); глазные, сердечно-сосудистые дефекты. Характерны изменения костно-суставного аппарата. Рост низкий, шея короткая, короткие бедра, руки, пальцы; вальгусная стопа; тугоподвижность суставов; седловидный нос.
Частота появления синдрома довольно редкая, приблизительно 1 на 500 тысяч детей. В 96% выявленных случаев встречается у девочек. Женщины могут быть как носителями данного заболевания, так и болеть им сами.
Этиология данного заболевания наследственная. Клиническое появление синдрома становится очевидным уже в самые первые месяцы жизни.
Также известно, что при более легком течении заболевания кожных проявлений нет, катаракта отсутствует. На рентгенограммах у новорожденных обнаруживаются пунктирные очаги кальцификации в гиалиновых хрящах эпифизов. При патоморфологическом исследовании в роговых пробках, расположенных в устьях волосяных фолликулов, выявляется кальций. Электронно-микроскопически обнаруживается вакуолизация базальных эпителиоцитов, в зернистом слое уменьшение количества гранул кератогиалина, вакуоли, содержащие кристаллические структуры.