Синдромом Пфайффера - достаточно редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа, которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица, а также влияет на кости рук и ног.
При синдроме Пфайффера происходит преждевременное сращение костей черепа, что становится причиной деформации головы и лица, повышения внутричерепного давления - это, в свою очередь, способно вызывать ряд вторичных нарушений от нейросенсорных расстройств до глубокой умственной отсталости.
Синдром назван в честь немецкого педиатра Рудольфа Артура Пфайффера, который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи кроне синостоза, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия (значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк). Данный синдром довольно редкий, с ним рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых.
Многие особенности черт лица, которые описывает Пфайффер, являются результатом преждевременного «срастания» костей черепа. Голова не способна нормально расти и развиваться, что ведёт к тому, что глаза приобретают выпуклую форму и становятся широко раскрытыми, верхняя челюсть слаборазвита, а нос выглядит как клюв. Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух и имеют проблемы с зубами. Широкие большие пальцы на руках и ногах — особые признаки этого синдрома. ебенок с синдромом Пфайффера.
Синдром Пфайффера является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным механизмом передачи, так что большинство случаев этой патологии являются следствием спонтанных герминативных мутаций в половых клетках родителей.