Синдром Крузона - это заболевание, характеризующееся ранним слиянием определенных костей черепа (краниосиностоз). Это препятствует нормальному росту черепа, что может повлиять на форму головы и лица. Серьезность признаков и симптомов может варьироваться среди затронутых людей, даже в семье. Интеллект обычно нормальный, но умственная отсталость может присутствовать. Синдром Крузона вызывается изменениями (мутациями) в гене FGFR2 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Лечение может включать в себя операции для предотвращения осложнений, улучшения функции и помощи в здоровом психосоциальном развитии.
Для большинства заболеваний симптомы будут отличаться от человека к человеку.
Синдром Крузона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наличия изменения (мутации) только в одной копии ответственного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать признаки состояния.
Ни один из родителей не может знать ни до, ни во время беременности, о наличии такой патологии у будущего ребенка.
В некоторых случаях больной человек наследует мутированный ген от больного родителя. В других случаях мутация возникает впервые у человека без семейного анамнеза.
Когда у человека с мутацией, которая вызывает аутосомно-доминантное состояние, есть дети, у каждого ребенка есть 50% (1 в 2) шанс унаследовать эту мутацию.
Диагностика
Постановка диагноза для генетического или редкого заболевания часто может быть сложной задачей. Медицинские работники, как правило, изучают историю болезни, симптомы, физическое обследование и результаты лабораторных анализов, чтобы поставить диагноз.
Симптомы
У детей с синдромом Крузона могут быть такие симптомы:
- короткая и широкая или длинная и узкая голова
- увеличенный лоб
- широко расставленные глаза
- выпученные глазные яблоки
- косоглазие
- потеря зрения
- веки, которые наклонены вниз
- сплющенные щеки
- изогнутый, клювоподобный нос
- маленькая, плохо развитая верхняя челюсть
- короткая верхняя губа
- Выступающая нижняя челюсть
- потеря слуха
- отверстие в губе (заячья губа) или крыша рта (волчья пасть)
- скученные зубы
Эти симптомы могут быть более серьезными у некоторых детей, чем у других.
У небольшого процента детей с синдромом Крузона также есть кожное заболевание, называемое acanthosis nigricans. Это состояние вызывает образование темных, толстых и грубых участков кожи в складках, таких как подмышки, шея, за коленями и пах.
Осложнения синдрома Крузона
Осложнения синдрома Крузона могут включать:
- потеря слуха
- потеря зрения
- воспаление в передней части глаза (экспозиционный кератит) или в мембранной оболочке белых глаз (экспозиционный конъюнктивит)
- высыхание прозрачного наружного покрова глаза (роговицы)
- накопление жидкости в мозге (гидроцефалия)
- апноэ во сне или другие проблемы с дыханием
Как это лечится?
Дети с легким синдромом Крузона, возможно, не нуждаются в лечении. Тем, у кого более тяжелые случаи, следует обратиться к черепно-лицевым специалистам, врачам, которые лечат заболевания черепа и лица.
В более тяжелых случаях врачи могут выполнить операцию, чтобы открыть швы и дать мозгу пространство для роста. После операции дети должны будут носить специальный шлем в течение нескольких месяцев, чтобы изменить форму своего черепа.
Операция также может быть сделана, чтобы:
- снять давление внутри черепа
- исправить расщелину губы или неба
- исправить неправильно сформированную челюсть
- выпрямить кривые зубы
- исправить проблемы с глазами
Дети с проблемами слуха могут носить слуховые аппараты для усиления звука. Дети с этим заболеванием могут также нуждаться в речевой и языковой терапии.