Многим знакомо – вы ложитесь спать, но большую часть времени ворочаетесь с одного бока на другой и не можете заснуть. В большинстве случаев бессонница не смертельна. Но иногда, очень и очень редко, бессонница всё-таки может убить, однако для этого она должна быть в генах. Смертельная семейная бессонница, или ССБ, это крайне редкое заболевание, при котором человек испытывает недостаток сна и другие психиатрические симптомы, что приводит к смерти. И хотя её причины известны, многое в этих причинах остаётся загадкой. Смертельной семейной бессоннице обычно подвергаются взрослые люди на 4-м десятке лет, однако зафиксированы случаи, когда от неё страдают подростки.
Да – она смертельная, от неё нет лекарства, и пациенты умирают в течение одного-двух лет с момента проявления симптомов. Обычно всё начинается с того, что человек просто не может заснуть или оставаться в спящем состоянии долгое время. А когда ему всё-таки удаётся заснуть, он не может достичь фазы глубокого сна. Также у него меняется мозговая активность, и происходит изменение цикла сна. Иногда люди с этим заболеванием во время бодрствования воспринимают мир как во сне, иногда они видят галлюцинации, и у них может двоиться в глазах. Развиваясь, болезнь влияет на способность человека держать равновесие и ходить, также он может начать видеть сны наяву.
Но ССБ встречается настолько редко, что врачи могут счесть её симптомы за симптомы другой болезни. Например, галлюцинации также могут указывать на шизофрению. И врачи, скорее всего, так и подумают. В медицинской литературе было описано всего несколько десятков случаев этой бессонницы, хотя встречаться оно может чаще. Но каковы причины её возникновения? Вскрытия пациентов с этим заболеванием показали нечто общее – а именно разрушение тканей таламуса. Этот участок мозга похож на узел коммутации, поскольку он соединяет друг с другом остальные участки мозга. Но он также играет определённую роль в регулировании циклов сна.
Ещё он отслеживает сенсорную информацию, в том числе зрительную, и, похоже, это он решает, когда отправлять её в другие участки мозга. Это значит, что с его помощью, вы, засыпая, всё меньше внимания обращаете на окружающую обстановку. Но почему у некоторых людей происходит такое повреждение тканей таламуса? Здесь стоить обратить внимание на слово «семейная» в названии болезни. Это значит, что она генетическая, и мы знаем, какой ген отвечает за неё. ССБ вызывается прионом, то есть болезнетворным белком, патогеном. И такие белки часто являются причиной редких заболеваний. В случае с бессонницей, этот белок закодирован в гене PRNP.
Вариации этого гена могут вызвать мутации протеина, которые станут причиной ухудшения тканей в мозге. Зафиксированы несколько мутаций в этом гене, но только одна из них является причиной повреждения тканей таламуса и развития ССБ. А у людей с этим заболеванием изменённый протеин можно найти как раз в повреждённых тканях таламуса. Другое прионное заболевание, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, развивается по такому же сценарию, но повреждает участки мозга, отвечающие за память, координацию и зрение. Точно неизвестно, как неправильное формирование белка вызывает ухудшение в мозге, но некоторые считают, что здесь играет роль естественный процесс запрограммированной гибели клеток.
Повреждённые участки мозга, как например, таламус, похоже, умирают от апоптоза – запрограммированной гибели клеток – но искомый протеин не удалось найти за пределами повреждённого участка. И это подводит нас к загадке этой болезни: почему этот белок вообще появляется? Мы замечаем его, только когда начинается болезнь, когда повреждаются мозговые ткани и в итоге наступает смерть. Если он не делает ничего важного, когда человек здоров, но при мутации он убивает человека, то эволюция давно избавилась бы от этого белка. Но он есть не только у людей, но и у других млекопитающих, а также птиц. А значит, он выполняет какую-то важную функцию.
Просто пока неизвестно какую. Некоторые исследования на мышах показали, что когда у мышей меньше обычного, не мутированного прионного белка, у них меньше долговременная потенциация в гиппокампе. Однако эти результаты непостоянны. Долговременная потенциация заключается в том, что когда нейрон постоянно передаёт сигнал, у него образуются более сильные синаптические связи с другими нейронами, что, в теории, крайне важно для памяти. Более того, если у мышей этого белка больше, чем обычно, в их мозге происходит больше синаптических передач. И, возможно, у этих мышей более хорошая память.
Чтобы узнать функции в организме и свойства любого белка, учёные в лабораторных условиях просто меняют его количество. Такие эксперименты показывают, что прион может играть важнейшую роль в функционировании памяти, но не все исследования это подтверждают. Другое мнение заключается в том, что обычный прион работает как раз наоборот. Если неправильно сформированный белок повреждает мозговую ткань, то обычный прион защищает её. В подобных опытах с протеинами, учёные выводили мышей, у которых не было приона, и такие мыши легче получали повреждения, чем обычные.
То есть наличие этого протеина защищало мышей от повреждений мозга. Дальнейшее изучение этого белка, возможно, даст ответ на вопрос, почему мозг с возрастом ухудшается. Также, изучая его, учёные могут лучше разобраться, как работает память и как эффективнее бороться с возрастными изменениями в мозге. А это поможет лечить такие недуги как болезнь Альцгеймера и рассеянный склероз, а также поможет тем немногим людям со смертельной семейной бессонницей.
Оригинал статьи находится на нашем сайте - Fataktika.com