Триметиламинурия является редким генетическим заболеванием, которое вызывает сильный запах тела, обычно напоминающий запах гниющей рыбы. Первый клинический случай синдрома рыбного запаха был описан в 1970 году. Запах создается, когда организм не в состоянии выводить триметиламин – резко пахнущее химическое вещество, которое вырабатывается в кишечнике, особенно во время переваривания продуктов, богатых определенными белками и холином. При триметиламинурии химический триметиламин накапливается в организме, и тело человека выделяет сильный запах с потом, мочей и даже выдыхаемым воздухом – во время дыхания. Некоторые люди, страдающие этим заболеванием, имеют сильный запах все время, но в большинстве случаев его интенсивность с течением времени меняется. Как правило, болезнь проявляется в детстве, когда детей отнимают от груди. Тем не менее, триметиламинурия иногда проявляется только в зрелом возрасте. Бактерии, обитающие в кишечнике человека, помогают организму переваривать белки в таких продуктах, как яйца, бобы и морепродукты. В ходе этого процесса они производят сильно пахнущее химическое вещество под названием триметиламин. Обычно в печени производится специальный фермент (белок), называемый флавином, содержащий монооксигеназу 3 (FMO3), что позволяет ему превращать триметиламин в молекулу запаха триметиламин N-оксид. Большинство людей имеют FMO3 ген, который содержит схему производства этого фермента. У большинства людей с триметиламинурией фермент FMO3 отсутствуют или не работает FMO3 ген, что и вызывает накапливание триметиламина в организме. Как правило, триметиламинурия наследуется по аутосомно-рецессивному образцу: детям передается неисправный FMO3 ген от обоих родителей. Другими словами, если каждый из родителей имеет копию дефектного гена, то существует риск проявления заболевания у ребенка. Родители сами могут не иметь симптомы триметиламинурии, либо могут иметь только мягкую ее форму или периодические нечастые проявления. Женщины чаще, чем мужчины, имеют состояние - возможно потому, что женские половые гормоны, такие как прогестерон и эстроген усугубляют симптомы заболевания. В некоторых случаях синдром рыбного запаха может быть вызван избытком определенных белков в пище или аномальным увеличением кишечных бактерий, которые продуцируют триметиламин. Зафиксированы несколько случаев триметиламинурии, которые были связаны с заболеваниями печени и почек, при которых энзим FMO3 понижен. Диагноз синдрома рыбного запаха устанавливается после проведения анализов мочи, в которых измеряется отношение триметиламина (резко пахнущего химического вещества) и триметиламина N-оксида (варианта вещества без запаха). В настоящее время нет соответствующего специального лечения или одобренного препарата для избавления от этого заболевания, но есть способы снижения симптомов: изменение образа жизни и прием лекарственных средств
