Ученые нашли 137 новых локусов, связанных с уровнем витамина D. Гены задействованы в метаболизме липидов и липопротеинов, обуславливают свойства кожи, а также участвуют в биотрансформации витамина D.
Интерес к роли витамина D в организме неуклонно растет с момента его открытия. Все больше появляется данных о важности витамина D. Он необходим для нормального роста и развития костной ткани. Уровень витамина D связан с работой иммунной системы и частотой простудных заболеваний. Также он необходим организму для поддержания нормального уровня некоторых нейромедиаторов в головном мозге, в том числе «гормона счастья» серотонина. Достаточное количество витамина D снижает риск развития ряда онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета, бесплодия, рассеянного склероза и туберкулеза. Являясь не просто витамином, а еще и прогормоном, витамин D регулирует активность более 200 различных генов.
Дефицит витамина D широко распространен в мире среди людей всех возрастов. В Российской Федерации распространенность дефицита витамина D среди населения составляет 43–63%, в Европе – 57–64%, в США – 36%. Лишь четверть витамина D в плазме регулируется степенью солнечного воздействия, особенностями питания и использованием витаминных добавок. Не менее важное влияние на уровень витамина могут оказывать и генетические факторы, в том числе мутации в генах: GC, NADSYN1/DHCR7, CYP2R1, CYP24A1, SEC23A и AMDHD1.
В работе, опубликованной в журнале Nature Communications, исследователи проанализировали более 400 тысяч добровольцев и обнаружили 137 новых, независимых локусов, связанных с уровнем витамина D. Были выявлены гены, участвующие в метаболизме липидов и липопротеинов (PCSK9, DOCK7, CELSR2, LIPC, GALNT2, ABCA1, DGAT, CETP, APOE), обуславливающие свойства кожи (HAL, KLK10, FLG, FLG-AS1, POU2F3, PADI1, DSG1), а также гены, участвующие в сульфировании (ULT21A) и глюкуронидации (UGT1A4, UGT1A5, UGT1A6, UGT1A7, UGT1A8, UGT1A9, UGT1A10) витамина D.
Ранее было известно, что повышенный индекс массы тела и пониженный уровень витамина D связаны, однако не было ясно, что является первопричиной. В работе авторы полагают, что повышенная масса тела приводит к снижению уровня витамина D.
Интересной находкой оказалось, что гены, ответственные за свойства кожи и при этом не связанные с её пигментацией, регулируют уровень витамина D.
Также выяснилось, что высокий интеллект и повышенный риск некоторых психических расстройств могут вызывать снижение концентрации витамина D. Ученые объясняют этот факт, тем, что существует связь между интеллектом и годами, посвященными получению образования. Долгое обучение вынуждает проводить много времени в закрытом помещении, что приводит к снижению концентрации витамина D. То же касается и людей с психическими заболеваниями, они значительно реже бывают на солнце.
Полученные данные могут представлять определенную практическую значимость, открывая перспективы для персонализированного лечебно-профилактического назначения препаратов витамина D.