Описание того, что спинальная мышечная атрофия (СМА) делает с организмом ребёнка, пугает. Такие дети до последнего вздоха видят и чувствуют, как разрушается их тело. СМА – одно из самых часто встречаемых заболеваний среди орфанных. По разным оценкам 1 из 6 000-10 000 детей рождается с такой болезнью. В 92% случаев для СМА 1 типа, если диагноз на поставить вовремя, ребёнок погибает в возрасте до 2-х лет. И это мучительная смерть.
Поэтому терапию нужно начинать как можно раньше. Тогда таких детей можно не просто спасти, но и подарить им новые силы и даже полностью вернуть здоровье. Их шанс на спасение – самое дорогое лекарство в мире.
СМА – это наследственное заболевание. Дефект в генах нарушает выработку в организме белка SMN. Из-за этого отмирают нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за мышечный тонус и координацию. Начинается атрофия мышц «снизу-вверх». Без поддержки искривляется позвоночник. Появляются проблемы с дыханием, самостоятельным приемом пищи.
Носителем СМА является каждый 40-ой человек в мире. Если ген есть у обоих родителей, то с вероятностью 25% ребёнок родится с заболеванием. Также в 25% малыш будет здоров и не унаследует ген. В 50% ребёнок будет носителем, но болезнь себя не проявит.
У СМА выделяются 4 типа. Классификация зависит от тяжести проявления симптомов и возраста, когда болезнь начинает себя проявлять.
Тип 1 (Верднига-Гоффмана) – самый тяжелый и опасный. Первые симптомы появляются до 6 месяцев. Естественный возраст смерти до 2 лет. Ребёнок с таким типом СМА почти не держит голову, не сидит, не осваивает простейшие движения. Трудности с дыханием и глотанием начинаются сразу же.
Тип 2 (болезнь Дубовица) – наблюдается задержка моторного развития, тремор рук, слабость. Ребёнок медленно набирает вес, появляются сколиоз и контрактуры. Пациент с таким типом не может самостоятельно стоять. Болезнь проявляется в возрасте от полугода до полутора лет. Естественный возраст смерти – после 2 лет в зависимости от скорости развития болезни и поражения мышц, отвечающих за дыхание.
Тип 3 (болезнь Кюгельберга-Веландер) – гипермобильность суставов, контрактуры и мышечная слабость проявляются после полутора лет. Ребёнок может стоять и ходить самостоятельно, но со временем утрачивает эту способность. Болезнь колоссальным образом снижает качество жизни, делает человека глубоким инвалидом. Естественный возраст смерти наступает уже в зрелом возрасте.
Тип 4 – этот тип может проявится в подростковом и даже зрелом возрасте вплоть до 60 лет. У пациента снижается мышечный тонус и рефлексы, появляется фасцикулция – спонтанные подергивания в мышцах. А также контрактуры суставов и нарушения метаболизма.
При любом типе заболевания интеллект пациента полностью сохранён. СМА никак не влияет на когнитивные способности человека.
Ранее лечение СМА сводилось к борьбе с симптомами: зондовое кормление, искусственная вентиляция легких, массажи и так далее. Это могло уменьшить страдания больного и незначительно увеличить продолжительность жизни.
В декабре 2016 года появился первый эффективный препарат против СМА – Спинраза/Нусинерсен. В августе 2019 года его зарегистрировали в России. Это очень дорогое лекарство. В первый год стоимость инъекций составит 750 000 долларов. Затем терапия будет стоить 125 000 долларов ежегодно. Пациенту с СМА Спинраза нужна на протяжении всей жизни.
В мае 2019 года появился ещё один препарат, который позволяет полностью победить СМА – Золгенсма. Он стал самым дорогим лекарством в мире. Одна инъекция стоит 2 400 000 долларов. Но в перспективе лечение Золгенсмой будет менее дорогостоящим, чем пожизненная терапия Спинразой. Ведь это настоящий «укол здоровья». Золгенсма полностью восстанавливает выработку необходимого белка, если сделать спасительный укол ребёнку в возрасте до 2 лет.
Минздрав РФ прорабатывает возможность обеспечения всех пациентов с СМА в России Спинразой за счёт средств федерального бюджета. Но на момент подготовки этого текста вопрос всё ещё не решен. В региональных бюджетах средств на закупку дорогостоящих препаратов нет. Дети с СМА не могут ждать. Терапию ни в коем случае нельзя прерывать, иначе она будет неэффективной.
По официальным данным на апрель 2019 года в России 825 человек с СМА. Но реальная цифра гораздо выше, так как единого реестра не существует. По оценке Минздрава, на 2020 год понадобится как минимум 239 000 000 рублей, чтобы обеспечить необходимыми лекарствами детей с СМА. Откуда взять дополнительные средства, в министерстве пока не знают.
К сожалению, у детей с самым тяжелым типом СМА нет даже одного дня, чтобы ждать.