Частота встречаемости проявлений аутизма при этом заболевании - 15% 🚩
⠀
Общие признаки:
⠀
✅низкий рост
✅укорочение конечностей
✅деформация грудной клетки
✅пороки сердца
Лицо:
⠀
✔низко посаженные уши с развернутыми вперед мочками
✔светлые (синие или сине-зеленые) глаза
✔увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками (глазной гипертелоризм)
✔опущенные внутренние и наружные углы глазных щелей, узкая глазная щель (антимонголоидный разрез глаз)
✔опущение верхнего века (птоз)
✔эпикант ("монгольская складка")
✔брови "домиком"
✔широкая утолщенная переносица
✔широкий носогубный фильтр
✔высокое готическое небо
А также:
⠀
✅короткая шея с низким ростом волос
✅крыловидные складки шеи
✅нарушения оттока лимфы (лимфатические дисплазии)
✅неопущение яичка в мошонку у мальчиков (крипторхизм)
✅склонность к кровотечениям (геморрагические диатезы)
✅задержка психического развития
✅склонность к онкологическим заболеваниям
⠀
Иллюстрации из статьи Букаевой А.А. и соавторов "Синдром Нунан: клиническое наблюдение и обзор литературы"
Фото обложки - Timothy Archibald
Больше информации о генетике аутизма на моём профиле в инстаграм @dr.piskunov 👨⚕️
⠀
#аутизм #синдромнунан #лицоребенка #генетика #педиатрия