Частота встречаемости симптомов аутизма при этом генетическом заболевании самая высокая - 75%
Особенности внешнего вида:
✔острый подбородок
✔пухлые щеки
✔оттопыренные, необычной формы уши
✔продолговатая и узкая голова (долихоцефалия)
✔кожная складка у внутреннего уголка глаза, которая прекрывает слезный бугорок (эпикант)
✔опущение верхнего века (птоз)
✔припухлости вокруг глаз
Общие признаки:
✔низкий тонус мышц (гипотония), чаше верхней половины тела ребенка
✔выраженные речевые проблемы или полное отсутвие речи при хорошем ее понимании
✔проблемы с жестикуляцией из-за низкого мышечного тонуса (использование карточек PECs для коммуникации)
✔неуклюжесть, неустойчивость походки
✔выраженные проблемы в обучении
✔эпилепсия
✔задержка зрительного созревания (не фокусируют взгляд и не отслеживают предметы в младенческом возрасте)
✔частые отиты
✔тонкие слоистые диспластичные ногти на ногах
✔очень высокий болевой порог
✔аномалии прикуса
✔нарушения сна
За иллюстрации отдельное спасибо Группе поддержки семей и редкими хромосомными отклонениями - rarechromo.org
Фото обложки - Timothy Archibald
Больше информации о генетике аутизма на моём профиле в инстаграм @dr.piskunov 👨⚕️
⠀
#детскийпсихиатр #аутизм #синдромфеланмакдермид #рас #генетика
