Добавить в корзинуПозвонить
Найти в Дзене
ATLAS
7 подписчиков

Что за болезнь: расстройство аутистического спектра

51
8 мин
Atlas рассказывает, что это за болезнь, как она появляется, почему её сложно диагностировать и лечить. Что такое аутизм Расстройство аутистического спектра — это название большой группы расстройств развития. Из-за них человек может испытывать трудности в общении, поведении и социализации, которые сопровождают его всю жизнь. Симптомы РАС делят на две большие группы: социальную коммуникацию и повторяющиеся или ограниченные действия, занятия и интересы. Первая группа — это отсутствие интереса к общению, способности говорить или понимать других. Обычно именно эти симптомы помогают родителям заподозрить, что с ребенком что-то не так. Ко второй группе симптомов относятся: Обычно на симптомы обращают внимание в детстве — в возрасте от 2 до 3 лет. Но не всегда специалисты могут диагностировать РАС у детей, потому что симптомы могут проявляться у здоровых детей, которые испытывают стресс, тревогу или депрессию. Поэтому заболевание иногда обнаруживают только у взрослых. Общество по-разному восп
Оглавление

Atlas рассказывает, что это за болезнь, как она появляется, почему её сложно диагностировать и лечить.

Что такое аутизм

Расстройство аутистического спектра — это название большой группы расстройств развития. Из-за них человек может испытывать трудности в общении, поведении и социализации, которые сопровождают его всю жизнь.

Симптомы РАС делят на две большие группы: социальную коммуникацию и повторяющиеся или ограниченные действия, занятия и интересы. Первая группа — это отсутствие интереса к общению, способности говорить или понимать других. Обычно именно эти симптомы помогают родителям заподозрить, что с ребенком что-то не так.

Ко второй группе симптомов относятся:

  • Повторяющиеся движения тела, например, хлопки, скручивания, качания, наклоны;
  • Последовательность действий и ритуалы, нарушение которых расстраивает человека;
  • Ограниченность интересов;
  • Слишком чуткое или наоборот притупленное восприятие запахов, звуков и прикосновений.

Обычно на симптомы обращают внимание в детстве — в возрасте от 2 до 3 лет. Но не всегда специалисты могут диагностировать РАС у детей, потому что симптомы могут проявляться у здоровых детей, которые испытывают стресс, тревогу или депрессию. Поэтому заболевание иногда обнаруживают только у взрослых.

Общество по-разному воспринимает людей с РАС. Кто-то считает их гениями, ведь Альберт Эйнштейн тоже был аутистом, кто-то думает наоборот. На самом деле, аутизм проявляется у каждого человека по-своему, но одаренность или гениальность (синдром саванта) встречается все-таки довольно редко.

В этом видео мамы детей с РАС, детский психиатр и специалист АВА-терапии отвечают на популярные мифы и другие важные вопросы об аутизме.

По статистике ВОЗ в мире от РАС страдает 1 ребенок из 160, но эта цифра может быть заниженной. В США примерно у 1 из 68 детей диагностируют расстройство аутистического спектра. В России распространенность составляет 1 случай на 100 детей, но официальный диагноз получили гораздо меньшее число людей.

Почему развивается заболевание

Пока исследования не позволяют с точностью определить все причины возникновения РАС, но некоторыми данными мы располагаем. Среди причин возникновения расстройства выделяют наследственные факторы и воздействие среды.

На сегодняшний день известно около 1000 генов, ассоциированных с этой группой заболеваний. Большинство из них связаны с работой мозга и белками, которые влияют на сигнальные пути и экспрессию генов. Так, ген ADNP кодирует белок, который связан с формированием хроматина. Хроматин, в свою очередь, играет определяющую роль в упаковке ДНК и экспрессии генов. Изменения в структуре гена влияют на развитие головного мозга.

По разным данным и в зависимости от семейной истории, развитие болезни зависит от генетики на 64% — 91%. Точный механизм наследования РАС пока не ясен. Исследования показывают, что у однояйцевых близнецов риск развития расстройства выше, чем у разнояйцевых, а у разнояйцевых близнецов он выше, чем у родных братьев и сестер. Это говорит о том, что на развитие заболевание влияет не только генетика, но и течение беременности.

Также риск РАС зависит от других факторов:

  • Пола. Риск заболевания в 4 раза выше у мальчиков, чем у девочек.
  • Истории семьи. Риск выше, если у одного из детей уже есть диагностированное РАС. Бывает, что у родителей или родственников ребенка с аутизмом есть схожие проблемы в общении или привычки, характерные для РАС. По данным исследования, проведенного в Швеции, риск развития расстройства повышается в 10 раз, если оно диагностировано у родного брата или сестры, и в 2 раза, если диагноз есть у двоюродных.
  • Наличие некоторых заболеваний — тоже фактор риска. К ним относится туберкулезный склероз, синдром Ретта или синдром ломкой х-хромосомы.
  • Недоношенность. У младенцев, рожденных раньше 26 недели, риск развития аутизма может быть выше.
  • Возраст родителей. Судя по исследованиям, чем старше возраст родителей на момент зачатия, тем выше риск развития аутизма. Особенно яркая корреляция, если папа старше 50 лет. Это связывают со случайными мутациями в сперматозоидах. Что касается мам, то среди детей риск выше, если беременность началась в подростковом возрасте или после 35–40 лет. Но нужны дополнительные исследования, чтобы в этом убедиться.

Расстройство аутистического спектра часто сопровождается проблемами с питанием и пищеварением. Особенности пищевого поведения приводят к тому, что у людей с РАС очень специфический видовой состав бактерий кишечника — профиль микробиоты. При аутизме в кишечнике наблюдается низкое разнообразие видов, и пониженный уровень бактерий, которые производят масляную кислоту — вещество, которое защищает кишечник от воспаления.

Такой состав микробиоты характерен для воспалительных заболеваний кишечника и ассоциирован с употреблением большого числа простых углеводов и жиров при недостатке клетчатки в рационе. В некоторый случаях детям с РАС проводят пересадку микробиоты, и такие операции даже дают положительный эффект на состояние кишечника и даже некоторые симптомы РАС. Впрочем, исследования пока проводились с участием небольшого количества пациентов и нуждаются в дополнительной проверке.

Иногда родители беспокоятся, что причиной РАС могут быть вакцины. Такой страх вызван тем, что первые признаки аутизма могут проявляться в период вакцинации или после нее. Но на самом деле это совпадение. Многочисленные исследования показали, что связи между прививками и аутизмом нет. Научная статья, в которой утверждалось обратное, ссылалась на исследование, проведенное с намеренными нарушениями и искажениями фактов, и сейчас она отозвана из научного журнала.

Как диагностируют расстройство

Важно диагностировать РАС, как можно раньше, если оно есть. Нейронные связи в мозге наиболее пластичны и реагируют на терапию в течение первых трех лет жизни. Возможно, поэтому раннее вмешательство будет более эффективным и менее дорогостоящим.

Обычно в диагностике РАС участвует несколько специалистов — невролог, психолог, психиатр, педиатр. Американская академия педиатрии рекомендует проходить скрининг задержек развития в возрасте 9, 18 месяцев и 2 или 2,5 лет. Скрининг нужно проходить чаще, если у ребенка высокий риск развития проблем: преждевременные роды или низкий вес при рождении.

Расстройства аутистического спектра диагностируют по симптомам. Поэтому важно обратиться к специалисту (педиатру или неврологу), если вы заметили, что что-то не так. Например, ребенок не смотрит, когда вы показываете пальцем на объекты, избегает зрительного контакта и хочет быть один, не заинтересован в общении с другими, часто повторяет какие-либо действия или слова. Это не обязательно указывает на аутизм, но может быть сигналом провести обследования и проконсультироваться с врачом.

Для постановки диагноза собирают полную информацию о семье и болезни ребенка, проводят осмотр, неврологическое обследование, проверяют социальные, когнитивные и языковые навыки ребенка. Кроме этого специалист может посоветовать сделать генетическое тестирование на наличие синдрома Ретта или ломкой X-хромосомы.

Подробнее о критериях диагностики по DSM-5 (руководство Американской психиатрической ассоциации) можно почитать здесь.

Как лечат РАС

Расстройства аутического спектра не лечатся. От этого заболевания нельзя избавиться полностью, но можно смягчить его проявления. Поэтому главная цель лечения — сделать так, чтобы ребенку было комфортно общаться с другими, осваивать новые навыки и быть самостоятельным во взрослой жизни (если это возможно).

Так как аутизм проявляется по-разному, каждому пациенту подбирают индивидуальный план лечения. Он может состоять из разных программ и методов обучения.

Поведенческая терапия

Некоторые программы снижают проблемы в поведении и помогают осваивать навыки, другие учат детей общаться и вести себя в обществе. Одна из самых популярных методик — ABA-терапия. По клиническим исследованиям она показывает хорошие результаты, но взрослые люди, которые проходили терапию, иногда ее критиковали. Главная претензия была в том, что терапия не помогает детям раскрыть потенциал, а пытается приблизить аутистов к «норме». На этой идее были основаны первые занятия, но сейчас это не так. Сегодня цель качественной ABA-терапии — раскрыть способности ребенка в формате игры.

Образовательные программы

Часто детям с расстройством аутистического спектра подходят хорошо структурированные образовательные программы. Обычно в таких программах группа специалистов проводит мероприятия, чтобы улучшить социальные навыки, общение и поведение ребенка.

Семейная терапия

Родители и другие члены семьи могут научиться играть и взаимодействовать с ребенком так, чтобы одновременно учить его общаться, выполнять повседневные жизненно важные дела и уменьшать проблемы в поведении.

Медикаментозное лечение

Хотя расстройство аутистического спектра не лечится лекарствами, врач может назначить их для лечения сопутствующих заболеваний или симптомов — депрессии, тревожности, гиперактивности.

Эффективность альтернативных методов лечения не доказана, но родители могут выбрать некоторые виды терапии в дополнение к основным, например, арт-терапию, сенсорную терапию, массаж, терапию с животными.

Некоторые виды альтернативной медицины считаются опасными. К ним относится хелатная терапия (удаление тяжелых металлов из организма), гипербарическая оксигенация (вдыхание кислорода в камере под давлением), введение иммуноглобулинов.

Источники: