Врачи Хадассы планируют расширить стандартные исследования с помощью забора образцов ДНК. Дополнительные образцы позволят существенно расширить возможности клиники в выявлении наследственных причин болезней. Генетический материал неизменен, а значит, обнаруживая новые мутации, мы сможем разработать лекарство для тех, кто ждал его долгие годы.
Руководитель отдела биоинформатики Хагар Мор-Шакед, доктор медицинских наук, каждое утро спешит из своего дома на работу. В Хадассе доктор Мор-Шакед занимается генетическими тайнами, которые скрывают болезни. Значительная часть работы Хагар Мор-Шакед связана с секвенированием экзома, содержащего наиболее важную информацию ДНК. Ее команда исследует, в основном, моногенные заболевания, когда мутация происходит только в одном гене (муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и синдром Смита-Лемли-Опица). Кроме того, специалисты работают над выявлением ранее неизвестных генетических поломок. В октябре 2019 года врачи клиники “Хадасса” опубликовали сотую статью про выявленные новые гены. В ближайшие месяцы эксперты медицинского центра планируют обнаружить не менее 10 подобных генов.
“Ребенок попадает в больницу, но никто не может поставить диагноз. В таких ситуациях, наши врачи берут анализ ДНК и проводят секвенирование. Затем генетики пытаются выяснить причину недомоганий”, - рассказывает доктор Мор-Шакед.
Одним из наиболее ярких примеров важности генетических исследований стала история одной израильской семьи. Муж с женой обратились к врачам после того, как их пять детей умерли в течение первого года жизни. У них остался лишь один сын, которому было уже 22 года. До смерти последнего малыша врачам удалось взять у него анализ ДНК и сохранить его. В октябре прошлого года женщина вновь обратилась в клинику по поводу беременности. Генетики смогли идентифицировать гомозиготную мутацию в гене BRAT1, приводящую к летальной ригидности новорожденных и синдрому мультифокальной эпилепсии. Затем врачи проверили плод беременной женщины и обнаружили, что несмотря на носительство, малыш будет здоров. Надежда на то, что в семье родится второй ребенок, позволила родителям принять решение о продолжении беременности
“Недостаточно просто сказать родителям, что их ребенок будет слепым или глухим. Маме и папе важно знать причины болезни. Разгадка генетической тайны позволяет пациентам сплотиться, организовывать благотворительные кампании и оказывать поддержку другим людям с похожей проблемой”, - поясняет глубокую психологическую ценность генетических исследований доктор Мор-Шакед.
Используя базу данных HADASSOME, генетики могут сравнивать экзомы разных семей с похожим этническим происхождением. Если подобные записи не найдены в базе, генетики понимают, что имеют дело с новой мутацией. Больницы всего мира ежедневно отправляют в клинику «Хадасса» запросы на генетические данные из базы клиники. В прошлом году клиника “Хадасса” приобрела инновационную систему секвенирования NovaSeq 6000. Новый секвенатор позволяет быстро собирать и обрабатывать массивные объемы данных. Данное приобретение позволило клинике проводить необходимые проверки без отправки образцов в зарубежные медицинские центры. Таким образом было улучшено качество обслуживания пациентов и скорость получения результатов, а также снижена вероятность ошибки.
“Нас часто приглашают, чтобы наши специалисты высказали свое мнение. Поскольку у нас есть и HADASSOME, и богатый опыт определения генетических мутаций, мы можем провести обследование и консультацию более эффективно”, - рассказывает доктор Мор-Шакед
По мере развития базы HADASSOME лаборатория клиники «Хадасса» планирует начать изучение более сложных заболеваний, реакции на лекарства и общую анестезию.
“Большую часть времени я остаюсь за кадром, так как моя работа больше исследовательская. Эмоционально мне гораздо легче, чем многим моим коллегам. Однако история женщины, у которой погибло 5 детей, не могла оставить меня равнодушной. Я должна была помочь этой семье и найти причину. Конечно, есть страх ошибиться, ведь на мне огромная ответственность. Однако я знаю, что загадка, которую мне предстоит решить, может изменить мир к лучшему”, - говорит доктор Мор-Шакед.
Если вам или вашим близким требуется генетическое тестирование, диагностика заболеваний и персонализированное лечение, отправьте заявку в форму обратной связи на сайте. В течение рабочего дня с вами свяжется специалист, с которым вы обсудите все нюансы: предварительную консультацию, время приема и посещения, диагностические процедуры и план лечения.
Остались вопросы или нужна консультация? Напишите в комментарии под публикацией. Будем рады помочь!