Найти в Дзене
Дракон старой гвардии

Про неинвазивный пренатальный тест

Сегодня много скучной медицинской инфы. Но это важная тема для тех, кто планирует беременность, особенно в 35+.

Хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез - это исследования, которые назначают после скрининга при подозрении на тяжелые генетические пороки плода. Все эти исследования инвазивные, принцип один: делается прокол стенки живота и забирается материал для исследования (в зависимости от срока беременности это ворсины хориона, околоплодные воды или кровь из пуповины). Для простоты все три процедуры можно назвать одинаково - инвазивное исследование.

Самое начало...
Самое начало...

Многие боятся проколов. Во-первых, это больно. Когда говорят, что не больно, я не верю. Как может быть не больным прокол (!) стенки живота? Это обычное бездушие врачей, у которых все, кому больно, “выдумывают” (и эти "все" обычно женщины). Мало у нас ценят женскую боль, мало… (сами женщины тоже).

Короче, это больно. Во-вторых, любое инвазивное исследование может навредить будущему ребенку, хотя осложнения бывают и нечасто. Но недавно появился генетический тест (НИПТ). Дорого, но зато нужна только кровь из вены мамы. Всегда ли НИПТ лучше? Нет. В нем есть один, но важный недостаток.

Как работает НИПТ

После 9-10 недели беременности из крови мамы можно выделить ДНК ребенка. По нему и определяют, есть ли заболевания. Тест может быть базовым (на самые распространенные хромосомные нарушения) и расширенным. Также он определяет пол ребенка.

Ошибается ли НИПТ?

В идеале нет. То есть его точность близка к 99,99%. Но не исключен человеческий фактор - например, перепутали пробирки с кровью. Такое возможно при любом анализе. Главное преимущество НИПТ - то, что нужна только кровь из вены мамы, то есть нет риска для ребенка. Что и подкупает многих.

Но есть, к сожалению, недостаток:

НИПТ не имеет законной силы.

Если по результатам инвазивного теста ставят тяжелый диагноз, можно прервать беременность даже после 12 недель. НИПТ в этом случае не принимается. Если по результатам НИПТ принято решение прерывать беременность, придется пройти еще и прокол. Это новые мучения и потеря времени.

Срок выполнения НИПТ от 14 дней, но может быть и дольше (из-за долгой доставки крови, из-за длинных выходных и тому подобных обстоятельств).

Честно говоря, до беременности я считала НИПТ очень крутой штукой. Тем более я возрастная. Но потом я прочитала ужасную историю, как из-за проволочки с НИПТ женщине пришлось прерывать беременность больным ребенком на 30-й (!!!) неделе. Как проводится эта процедура, я не буду писать, но она очень, просто по-средневековому жестока по отношению к женщине. И без того ужасно тяжелая ситуация, так еще стараются добить.

Кому нужен НИПТ?

Тем, кто про него знает с самого начала и готов провести на минимально возможном сроке - в 9-10 недель. Тогда к первому скринингу в 11-13 недель он уже будет готов. При хорошем результате НИПТ не будет переживаний на скрининге.

Если же ни о каких тестах не думали, а плохой результат скрининга свалился как снег на голову, срок уже 13 недель, то нет смысла терять время, лучше прокол.

Кому не нужны никакие генетические тесты?

Тем, кто не приемлет аборта ни при каких условиях и готов родить больного ребенка. Тогда незачем мучиться и переживать. Легче просто не сдавать кровь на скрининг. Но этот вариант не означает, что нужно отказаться от УЗИ, особенно в 22 недели. Ведь УЗИ, помимо генетических патологий, видит и другие пороки развития, например, порок сердца или атрезию части кишечника (именно в 22 недели такие пороки лучше всего видны). Иногда по результатам УЗИ становится понятно, что ребенку сразу после рождения потребуется медицинская помощь, операция. Тогда для родов будущую маму заранее направят в перинатальный центр или крупную больницу, где есть нужные условия.

Спасибо за лайк! Почитать еще:

#дсг_медицина

Как дешево подготовиться к беременности

Родить после 40 - смертельный риск или ничего страшного?

Не выдумывай! Тебе не больно!

3 дурацких вопроса про роддом

Мой опыт родов с проблемным зрением