- Что такое генетическая патология?
- Какие бывают генетические заболевания.
- Наиболее часто встречающиеся болезни.
- Диагностика и лечение.
Молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) содержит все данные об организме. Основные функции ДНК - это хранение и передача в следующее поколение генетической информации.
Что такое генетическая патология?
Иногда в структуре молекулы ДНК происходят сбои (мутации) в результате которых выпадают участки цепи или одни пары нуклеотидов заменяются на другие. Вследствие этого генетический код меняется, что влияет на синтез белков, изменяет сигнальные пути. Это приводит к появлению патологий, зачастую, не совместимых с жизнью.
Процесс мутации может быть обратимым, но только в следующих поколениях. Изменение аномального генома у человека еще не получило документального подтверждения.
Какие бывают генетические заболевания
В целом все заболевания можно разделить на две группы, которые подразделяются на подгруппы:
- Хромосомные патологии.
- Моногенные и полигенные заболевания.
Хромосомные патологии характеризуются изменение числа хромосом или их структуры. К первым относятся трисомии, моносомии и тетрасомии. Ко вторым, делеционные и микроделеционные синдромы. Являются наиболее опасными для жизни аномалиями.
Моногенные заболевания возникают вследствие мутации одного гена, полигенные проявляются при наличии нескольких мутантных генов. Выделяют следующие механизмы наследования:
- аутосомно-доминантный. Болезнь проявляется при наследовании даже одного патологического гена;
- аутосомно-рецессивный. Для развития болезни ребенок должен получить. от обоих родителей мутированный ген;
- сцепленные с полом. У мужчин и женщин проявляется по-разному. Y-сцепленные бывают только у мужчин. X-сцепленные и у мужчин, и у женщин.
Таким образом наличие (или отсутствие) генетического заболевания у одного из родителей не является гарантией болезни ребенка. Вероятность наследования скажет только врач-генетик после прохождения ДНК теста.
Наиболее часто встречающиеся болезни
Согласно медицинской статистике, около 5% всех новорожденных имеют генетическую патологию. Наиболее часто встречающиеся заболевания:
- синдром Дауна. Частота встречаемости: 1 новорожденный на 1000;
- синдром Тернера. Частота встречаемости: 1 новорожденный на 1500;
- синдром Клайнфельтера. Частота встречаемости: 1 новорожденный на 800;
- дальтонизм. Частота встречаемости: 1 новорожденный на 150;
- расщепление позвоночника. Частота встречаемости: 1 новорожденный на 900;
- гемофилия. Частота встречаемости: 1 новорожденный на 10000;
- муковисцидоз. Частота встречаемости: 1 новорожденный на 4000;
- фенилкетонурия. Частота встречаемости: 1 новорожденный на 3500;
- нейрофиброматоз. Частота встречаемости: 1 новорожденный на 5000
Всего в мире насчитывается около 6000 генетических заболеваний.
Диагностика и лечение
Рассчитать риски передачи ребенку того или иного генетического отклонения возможно. Для этого оба родителя должны сдать свои образцы биологического материала и пройти ДНК тест. По результатам генетического анализа врач сможет спрогнозировать риски наследования малышом заболеваний, которые есть у родителей. В случае беременности, можно сдать НИПТ-анализ в лаборатории.
Диагностика генных аномалий у уже родившегося человека также возможна. Необходимо определиться с областью или с конкретным заболеванием и сдать ДНК тест на эту патологию. Конечно можно сдавать образцы на все подряд, но это будет достаточно дорогое удовольствие.
Обнаружение генетического заболевания не означает, что его можно вылечить. К сожалению, болезни данной категории относятся к неизлечимым. Их можно копировать или снять симптомы. С некоторыми видами аномалий генома люди живут всю жизнь и практически не замечают неудобств.