Цвет кожи или пигментация кожи — важный фенотипический признак, который может быть очень информативен для антропологии, медицины и судебной практики. Цвет кожи имеет полимерный механизм наследования, т. е. зависит от нескольких генов одновременно. Этот признак напрямую определяется интенсивностью выработки и формами пигмента меланина. Поскольку меланин выполняет для кожи человека защитную функцию, его биосинтез активируется под действием УФ-излучения. Это объясняет вариации оттенков кожи у населения разных континентов и климатических поясов.
Историческая справка
Большинство аллелей, связанных со светлой и темной пигментацией кожи современного человека, возникло примерно 300 тыс. лет назад. Поэтому нет однозначного подтверждения того, что все древние люди изначально имели темный цвет кожи.
Полиморфизмы в области генома, содержащей гены TMEM138 и DDB1, связанные как со светлым, так и с темным цветом кожи, существуют на протяжении 600 тыс. лет и появились задолго до эволюции человека разумного.
Тем не менее множественные исследования демонстрируют, что ген рецептора меланокортина 1 (MC1R) имеет близкий к нулю показатель генетической изменчивости среди современных африканцев. Этот ген позволяет пигментным клеткам кожи меланоцитам вырабатывать большие количества эумеланина (более темный тип пигмента). Зато среди современного неафриканского населения полиморфизмы этого гена ассоциированы со светлыми оттенками кожи. В 2006 г. в Испании в глубокой системе пещер Кантабрийских гор были найдены два хорошо сохранившихся скелета мужчин, живших в 7000-х гг. до н. э. Результаты анализа генома одного из скелетов показали присутствие в нескольких генах, связанных с пигментацией кожи, аллелей, которые у современного человека ассоциируются со светлой кожей. В частности, гены SLC45A2 (rs16891982) и SLC24A5 (rs1426654) были гомозиготны по таким аллелям. Эти гены кодируют ионные обменники и являются наиболее известными локусами, влияющими на светлую пигментацию кожи у европейцев. Однако анализ остальных генов, ассоциированных с цветом кожи, волос и глаз, показал, что с наибольшей вероятностью при жизни этот мужчина имел темный цвет кожи, каштановые волосы и светлые глаза. Это позволило авторам статьи предположить, что светлая кожа современных европейцев еще не была повсеместно распространена во времена мезолита.
Распространенность и тип наследования
Вариации в эпидермальной пигментации являются ярко выраженным фенотипическим признаком современного человека. Пигментация кожи человека коррелирует с географическими и экологическими факторами. Так, пигментация кожи у жителей южных широт более темная, чем у северных народов. Предполагается, что такие различия являются следствием адаптации к разным уровням УФ-излучения. Более темная пигментация, вероятно, смягчает такие негативные последствия высоких доз УФ-излучения, как рак кожи и деградация фолиевой кислоты. Более светлая пигментация в северных широтах способствует биосинтезу витамина D3 под воздействием солнечного света: этот витамин необходим для предотвращения развития рахита.
Цвет кожи наследуется по полимерному механизму, т. е. проявление признака зависит от взаимодействия неаллельных множественных генов, влияющих на развитие одного и того же признака. Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным (накопительным) и некумулятивным. При кумулятивной полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов: чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Если оба родителя мулаты, при кумулятивной полимерии вероятности рождения детей с разным цветом кожи будут иметь следующее соотношение: черная — 1; темная — 4; смуглая (мулаты) — 6; светлая — 4; белая — 1. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Расщепление по фенотипу при скрещивании дигетерозигот (пара мулатов) составляет: смуглая кожа — 15; белая кожа — 1.
Больше о диагностике, лечении и молекулярных механизмах цвета кожи читайте в статье энциклопедии Генокарта