Болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ) является наиболее распространенной человеческой формой группы редких, смертельных заболеваний головного мозга, известных как прионные заболевания.
Изменение структуры прионного белка в головном мозге вызывает тип деменции, которая в отличии от болезни Альцгеймера быстро прогрессирует.
В результате повреждения приводят к быстрому ухудшению мышления, непроизвольным движениям мышц, спутанности сознания, затруднениям при ходьбе и изменениям настроения.
БКЯ встречается редко, примерно у одного на миллион человек ежегодно во всем мире.
Эксперты обычно признают следующие основные типы болезни Крейцфельдта-Якоба:
- Спорадическая БКЯ развивается спонтанно по неизвестной причине. Она составляет 85 процентов случаев. В среднем спорадическая БКЯ впервые появляется в возрасте от 60 до 65 лет.
- Семейная БКЯ вызвана определенными изменениями в гене хромосомы 20, кодирующем биологическую схему прионного белка. Семейная БКЯ составляет примерно от 10 до 15 процентов случаев. Он развивается в среднем в более молодом возрасте, чем спорадическая болезнь, причем некоторые генетические типы появляются уже в возрасте от 20 до 40 лет.
- Приобретенная БКЯ возникает в результате воздействия внешнего источника аномального прионного белка. По оценкам, на эти источники приходится около 1 процента случаев БКЯ.
Два наиболее распространенных внешних источника:
- Медицинские процедуры с использованием инструментов, используемых в нейрохирургии, гормона роста из человеческих источников или определенных трансплантированных тканей человека, включая роговицу и твердую мозговую оболочку.
- Мясо или другие продукты от крупного рогатого скота, инфицированные губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота или «коровьим бешенством», признанные в середине 1990-х годов причиной варианта БКЯ. Ученые установили связь с потреблением говядины от крупного рогатого скота, корм которого включал обработанную мозговую ткань от других животных.
Симптомы БКЯ:
- Депрессия.
- Апатия и перепады настроения.
- Возбуждение и ажиатация.
- Дезориентация.
- Проблемы с памятью, мышлением, планированием и суждением.
- Сложности при ходьбе.
- Мышечная скованность, подергивания и непроизвольные резкие движения.
- Проблемы со зрением, такие как двоение в глазах и галлюцинации.
По мере прогресса заболевания психическое ухудшение становится выраженным и у людей могут развиться непроизвольные движения, слепота и слабость конечностей. Люди со временем теряют способность двигаться и говорить, впадают в кому. Около 70 процентов людей умирают в течение одного года.
Быстрое развитие симптомов является одним из наиболее важных признаков того, что у человека может быть БКЯ.
Не существует лечения, которое могло бы замедлить или остановить разрушение клеток головного мозга, вызванное БКЯ и другими прионными заболеваниями. Клинические исследования потенциальных методов лечения осложняются редкостью заболевания и его быстрым прогрессированием.
