Сегодня о расскажем вам о патологии — мышечной дистрофии Дюшенна.
👉Что это?
Мышечная дистрофия Дюшенна — это прогрессирующее нейромышечное заболевание, для которого характерно нарушение структуры, отсутствие или значимое снижение
количества одного из мышечных белков — дистрофина.
- Дистрофин необходим для обеспечения стабильности мышечных волокон при их сокращении.
👉Причина заболевания
Х-сцепленная рецессивная мутация гена, кодирующего белок дистрофин.
Заболевание встречается у мальчиков, девочки могут быть только носителями мутации.
👉Первые симптомы
Заболевание проявляется в раннем детстве.
Первыми симптомами являются: задержка моторных навыков (например, отсутствие навыка ходьбы к 16 месяцам), задержка речи (отсутствие первых слов к 18 месяцам), изменения в биохимическом анализе крови (повышение уровня креатинкиназы, АЛТ, АСТ и пр.; зачастую эти изменения обнаруживаются совершенно случайно).
Первые проявления болезни у детей становятся заметными в 2—3 года.
Подробнее о первых признаках заболевания:
Если у малыша имеются похожие симптомы необходимо обратиться за консультацией к специалисту по нейромышечной патологии.
👉Самый главный вывод
Важно вовремя обратиться за консультацией к специалисту по нейромышечной патологии, так как успех лечения во многом зависит от своевременной диагностики патологии.
Все подробности: первые признаки болезни, а также как правильно проводить диагностику и лечение в полной статье на нашем сайте.
🔗Ссылка: https://pediatricsrus.site/disease/myshechnaja-distrofija-djushenna/
👉Благодарим за внимание и будем рады ответить на ваши вопросы. Если статья была для вас полезной, не забудьте поставить лайк👍!
Еще больше интересных фактов о лечении детей можно узнать на нашем сайте pediatricsrus.site.