В большинстве стран мира число детей с тяжелыми пороками сердца существенно сокращается. Развитие медицины и возможности ранней диагностики проблем со здоровьем у плода позволяют родителям своевременно принять решение о сохранении или прерывании беременности. В Иерусалиме ситуация иная - даже при наличии тяжелых пороков развития у будущего ребенка многие мамы отказываются от аборта из-за религиозных убеждений. Заботу о новорожденном с врожденными патологиями берет на себя специализированное отделение клиники “Хадасса”.
Детский кардиолог Асаф Та-Шма занимается лечением детей с врожденными пороками сердца (ВПС) и выяснением генетических причин подобных патологий. Исследования доктора Та-Шма позволят врачам значительно сократить заболеваемость ВПС в Израиле. Недавно в престижном журнале Nature Genetics была опубликована новость об открытом доктором Та-Шма совместно с коллегами из Исследовательского центра Сент-Жюстин при Монреальском университете гене ADAMTS19, вызывающем сердечно-сосудистые нарушения. В прошлом доктор Та-Шма участвовал в исследованиях вместе с руководителем отдела генетики и метаболических заболеваний клиники “Хадасса” профессором Орли Элпелег. В ходе совместной работы ученые выявили 7 генов, ответственных за нарушения формирования сердечно-сосудистой системы у плода.
Открытие Асаф Та-Шма требует дополнительных исследований с привлечением большего числа семей с многократными случаями рождения детей с ВПС. В подобных браках нередко встречаются союзы между близкородственными людьми, что существенно увеличивает риск передачи наследственной мутации. Однако пары не всегда знают, что они генетически связаны. Есть много случаев, когда муж и жена как в еврейских, так и в арабских семьях имеют отдаленные родственные связи, потому что они происходят из изолированных географических районов. К сожалению, многие родители бояться обращаться за медицинской помощью из-за стигматизации и непринятия их отношений обществом. Доктор Та-Шма анонимно навещает некоторых пациентов в Иерусалиме. Его арабский коллега д-р Ибрагим Абу-Захира делает то же самое в палестинских районах. Специалисты берут образцы крови и возвращаются в больницу “Хадасса”. Секвенирование всего экзома в двух близкородственных парах с прогрессирующей болезнью сердечного клапана в раннем возрасте позволило выявить мутацию ADAMTS19 у 4-х участников исследования.
“Генетические нарушения - табуированная в обществе тема, о которой не принято говорить публично. В клинике “Хадасса” каждый сотрудник знает, что пациентам с подобными заболеваниями требуется особый подход и забота. Кроме того, инновационные возможности медицинского центра позволяют нам решать самые сложные загадки генетики”, - говорит доктор Та-Шма
Каждое исследование доктора Та-Шма и его коллег приближает тот день, когда с помощью генетики будет существенно снижено количество детей с ВПС. На сегодняшний день специалистами клиники было выявлено более 100 различных мутаций. Благодаря сочетанию инновационных технологий и особой заботы о каждом пациенте, клиника “Хадасса” стала лидером в области диагностики и лечения генетических нарушений.
Если вам или вашим близким требуется генетическое исследование на наследственные заболевания, диагностика врожденных пороков сердца или консультация ведущих экспертов Израиля, отправьте заявку в форму обратной связи на сайте. В течение рабочего дня с вами свяжется специалист, с которым вы обсудите все нюансы: предварительную консультацию, время приема и посещения, диагностические процедуры и план лечения.
Остались вопросы или нужна консультация? Напишите в личные сообщения сообществу или в комментарии под публикацией. Будем рады помочь!