Меланома кожи (МКБ-10: С43) — разновидность злокачественной опухоли, которая начинается в пигментных клетках (меланоцитах), вырабатывающих пигмент меланин. Злокачественное новообразование имеет неправильную форму и разнородность в окраске, может развиться на месте уже существующей родинки или на обычной коже. В настоящее время на меланому кожи приходится от 1 до 4% всех онкологических заболеваний в мире. Этот тип рака — наиболее опасное злокачественное новообразование кожи человека с высоким риском метастазирования и рецидивов. Одни из самых распространенных причин заболевания — воздействие кратковременного, но интенсивного ультрафиолетового света (солярии, “пляжные” загары без SPF защиты) и генетическая предрасположенность.
При меланоме поверхности кожи доминируют мутации в генах BRAF (50%) и NRAS (20%). Мутации гена KIT выявляют в 20–30 % случаев меланомы акральной (на подошвах, ладонях либо под ногтем) или мукозальной (на слизистой) локализации, а также при меланоме, возникшей в результате ультрафиолетового повреждения кожи.
Несмотря на широкую распространенность заболевания, при своевременной профилактике, ранней диагностике и вовремя назначенной индивидуальной терапии оно излечимо в 90% случаев.
Историческая справка
Первое упоминание о меланоме (с греч. melas — мрак, черный и oma — опухоль) встречается в работах Гиппократа и датируется V в. до н. э. Впервые прооперировал пациента с меланомой шотландский хирург Джон Хантер (John Hunter) в 1787 г., при этом не зная сущности болезни. Лишь в 1807 г. меланому выделили в отдельную группу заболеваний, а 1838 г. утвердился термин «меланома». Причины заболевания активно начали исследовать в середине XX в. Так, Генри Ланкастер (Henry Lancaster) в 1956 г. установил связь между меланомой и ультрафиолетовым излучением (солнечным светом). В 1965 г. Роджер Такингтон (Roger Tarkington) обнаружил ген меланомы.
Распространенность и тип наследования
По статистике ВОЗ, ежегодно в мире регистрируется в среднем 132 000 случаев меланомы. Самому большому риску заболеваемости меланомой кожи подвержены жители Австралии и Новой Зеландии. Это связывают с расположением стран вблизи экватора, тонким озоновым слоем над ними и светлым типом кожи у населения [17]. При этом 5-летняя выживаемость больных меланомой в Австралии и Новой Зеландии очень высока (85%), как и в США (88%). В Европе этот показатель ниже (70–75%). В развивающихся же странах он равен примерно 50%.
Как следует из ежегодных статистических данных Министерства здравоохранения РФ, рак кожи был самым частым онкологическим заболеванием в стране в 2014–2017 гг. В 2017 г. было зарегистрировано более 89 тыс. случаев онкологических заболеваний кожи: 11,2 тыс. из них приходятся на меланому, 78 тыс. — на другие новообразования.
В 5–14% случаев меланома кожи является наследственным заболеванием и может быть связана с мутациями в генах предрасположенности. Риск возникновения меланомы повышен в 8 раз в семьях, члены которых страдали этим заболеванием. Так, с риском развития семейной меланомы ассоциированы гены CDKN2A и CDK4. Мутации гена CDKN2A обнаруживают в 20–40 % случаев семейной формы заболевания.
Больше о диагностике, лечении и молекулярных механизмах меланомы кожи читайте в статье энциклопедии Генокарта