Прежде чем вы отправите свой флакон со слюной, вы должны решить, что вы будете делать с информацией (что делать, если это плохие новости?) и каковы последствия для конфиденциальности. Конечно, ваш генетический риск не является вашей судьбой здоровья—ваш возраст, пол, семейная история и образ жизни тоже играют свою роль.
"Генетика не может сказать вам, заболеете вы или нет", - говорит Мэри Фрейвогель, генетический консультант Invitae и бывший президент Национального общества генетических консультантов. Но тест может держать вас в курсе событий.
Я взял тест ДНК, и результаты были шокирующими:
Прежде всего, домашние наборы для медицинского генетического тестирования довольно просты. Компании используют метод плевка в пробирку или что—то столь же безболезненное-не требуется игла или анализ крови. И результаты помогут вам узнать больше о Вашей ДНК. Это хорошо: гены фиксируются при рождении, поэтому вы можете использовать эту информацию на протяжении всей своей жизни.
Медицина уже становится высоко персонализированной—например, лечение рака может основываться на генетическом составе опухоли, а тесты могут помочь предсказать, как ваш организм будет реагировать на определенные лекарства. "Мы приближаемся к тому времени, когда каждый, кто попадает в больницу, будет иметь свою последовательность ДНК", - говорит генетик Мэттью Фербер, доктор философии, директор Лаборатории генетики Клиники Майо. Если вы знаете, что подвержены повышенному риску развития определенных заболеваний, вы можете найти способы снизить этот риск. И если у вас есть ваши генетические данные на руках, вы будете более готовы воспользоваться новыми открытиями, как это делают исследователи.
Всего 10 лет назад женщины, у которых были положительные мутации BRCA2, имели возможность провести профилактическую операцию по удалению яичников и груди. Но благодаря большим исследованиям “сегодня мы также поговорим с ними о скрининге меланомы и рака поджелудочной железы, и мы, вероятно, скорректируем их график скрининга рака толстой кишки”, - говорит Сюзанна Махон, RN, генетический консультант и профессор внутренней медицины в Университете Сент-Луиса.
Различные тестирующие компании все имеют политику конфиденциальности, но каждая из них отличается. Если Вы читаете длинные заявления, полные юридических терминов, и все еще смущены (вы не одиноки!), позвоните в службу поддержки клиентов и попросите разъяснений и разъяснений.
Помните также, что Политика конфиденциальности компаний может измениться—как и законы—и онлайн-нарушения данных происходят слишком часто. Кроме того, как только Вы делитесь какими-либо результатами в социальных сетях или на сайтах предков, эта информация больше не защищена политикой конфиденциальности.
Здесь есть о чем подумать—особенно когда гипотетические опасения по поводу конфиденциальности нивелируются стремительными темпами медицинских исследований, когда все больше и больше людей проводят тестирование. Исследователи любят ДНК—она помогает им найти ключ к разгадке причин болезней, а также помогает им находить лекарства и разрабатывать новые лекарства. Если вы разрешаете использовать вашу ДНК для исследования-обычно нажав кнопку "Согласен", когда вы подписываетесь на тестирование—принимаются меры, чтобы сохранить вашу личность в тайне (хотя все вышеперечисленные предостережения все еще применяются).
Выберите правильный комплект:
Прежде чем перейти к одному набору, решите, что вы хотите получить от него. Если вы просто интересуетесь своей генеалогией и хотите узнать интересные подробности о своем здоровье, вы можете выбрать тест 23andMe или MyHeritage. Эти компании, которые проводят как скрининги предков, так и скрининги здоровья, проверяют наличие “горячих точек” в ваших данных, а не проводят комплексный тест для каждого генетического фактора риска. Так 23andMe, например, ищет три общих генетических изменения из тысяч, которые могут увеличить ваш риск развития рака молочной железы. Качество данных и интерпретации от этих служб является высоким, говорит Фербер Майо, но вы, конечно, перепроверите любой положительный результат с помощью более специфического теста, проводимого медицинским работником.
Если у вас есть более серьезные вопросы или догадки—вы подозреваете, что у вас есть наследственный риск для конкретного заболевания, скажем,—то рассмотрите тесты от таких компаний, как Color, Invitae или Helix, которые предоставляют варианты для различных областей вашего здоровья. Color предлагает тест, который дает информацию о вашем риске для некоторых видов рака, а также о том, как ваш организм обрабатывает определенные лекарства. Helix предлагает широкий ассортимент комплектов от небольших биотехнологических компаний. Например, вы можете заказать GeneGuide Клиники Майо, который частично является учебником по генам и здоровью, но также дает информацию о некоторых состояниях, которые вы можете переносить (например, муковисцидоз), или о том, как ибупрофен влияет на вас.
Не забудьте проверить стоимость: вы получаете то, за что платите, с точки зрения тщательности, и некоторые из самых глубоких тестов доходят до нескольких сотен рублей.
Если у вас есть еще вопросы, подумайте о том, чтобы поговорить с внештатным генетическим консультантом перед тестированием. Эти специалисты (которые изучали генетическое консультирование в аспирантуре и прошли строгий процесс сертификации) могут помочь вам понять преимущества, ограничения и риски и убедиться, что вы выбрали правильный тест для своих потребностей. Они также могут провести вас через возможные результаты и успокоить любые опасения, которые вы можете иметь по поводу тестирования. "Предварительное консультирование помогает предотвратить проблемы на заднем плане", - объясняет Махон из Университета Сент-Луиса. “Мы можем поговорить о том, как вы можете управлять различными сценариями результатов и даже семейной динамикой.” Если вы в конечном итоге решите не тестировать, это прекрасно—консультант не будет давить на вас. “По крайней мере, вы делаете осознанный выбор, - говорит Фрейвогель. Генетические консультанты также помогают интерпретировать результаты. Проверьте Национальное общество генетических консультантов, чтобы найти ресурсы и консультанта рядом с вами (или того, кто может сделать консультацию по телефону).
Понимание Риска
Просто потому, что генетический тест показывает положительный результат, не означает, что вы обязательно получите это условие (или гарантированно не получите, если результат будет отрицательным). Тем не менее, эта информация может направить вас по неожиданному пути. Если вы обнаружите, что у вас высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний, ваш врач может предложить профилактическое лечение холестерина, и вам придется взвесить риски и преимущества приема этого препарата. Для получения некоторых результатов, связанных с Раком, вам может понадобиться что угодно-от немедленного лечения, снижающего риск, до интенсивного наблюдения. Возможно, Вам также придется рассказать семье о том, что вы обнаружили.
Из-за всего этого подумайте, как вы хотите узнать результаты. С 23andMe результаты приходят по электронной почте, и генетическая консультация не включена. MyHeritage может включать сеанс с генетическим консультантом, в зависимости от ваших результатов, в то время как Color и Invitae предоставляют доступ к консультанту независимо от ваших результатов. Если один или несколько ваших генов дают положительный результат на высокорискованные изменения при клиническом тестировании, ваш врач или генетический консультант расскажет вам о результатах и направит вас и вашу семью на профилактическое лечение.
Связанный: простой в использовании тест чувствительности пищевых продуктов EveryWell помогает определить продукты, которых вам следует избегать—и мы попробовали его
Поговорите с семьей
По своей сути генетическое тестирование-это семейное дело. Вы не единственный человек, чья жизнь может измениться на основе того, что вы узнаете. Если вы обнаружите риск, ваши близкие родственники должны будут решить, хотят ли они пройти тестирование и как двигаться дальше. Используйте этот сеанс предварительного тестирования с генетическим консультантом, чтобы найти лучший способ обсудить этот вопрос с вашей семьей. “Люди должны понимать, что это не всегда простое решение”, - говорит Фрейвогель. Нет никаких официальных рекомендаций для общения с членами семьи, и многое зависит от того, как ваша семья передает сложную информацию.
Фрейвогель предлагает сказать примерно следующее: "Я собираюсь сделать генетический тест, связанный со здоровьем. Если я узнаю, что у меня есть ген, который предрасполагает меня к определенной болезни, вы хотите, чтобы я поделился этим с вами?” Как только вы зададите этот вопрос, используйте свои лучшие навыки слушания: установите зрительный контакт и перефразируйте им свои проблемы. "Скажите ‘" говорить о раке может быть трудно", - предлагает Джоан Бодурта, доктор медицинских наук, профессор генетической медицины в Медицинской школе Джона Хопкинса.
Если тест дал положительный результат и ваши родственники сказали, что хотят услышать ваши результаты, попробуйте такую формулировку от Лауры Панос Смит, генетического консультанта из генетической лаборатории Амбри в Алисо-Вьехо, Калифорния: “у меня есть изменение или мутация в гене, которая ставит меня в более высокий риск развития некоторых видов рака. Это не гарантия того, что у меня разовьется рак, но это означает, что ваш риск тоже может увеличиться. Есть вещи, которые мы можем сделать, чтобы обнаружить рак раньше, и шаги, которые мы можем предпринять, чтобы уменьшить риск развития рака.”
Тогда, как и со многими другими вещами в жизни, вы столкнетесь с этим вместе.