Пигментная ксеродерма или прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика – это тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в повышенной чувствительности к ультрафиолетовому излучению. Встречается крайне редко, а потому не изучено досконально, но в этой статье NewX попробует разобраться, что же представляет собой эта страшная мутация.
Итак, главная причина возникновения мутации под иносказательным названием «синдром пёстрой кожи» – слишком маленькая активность или вовсе отсутствие ферментов, которые должны регулировать сопротивляемость кожи пагубному ультрафиолетовому излучению. За эту способность человеческого кожного покрова отвечает определенная группа белков, которая из-за мутации становится неактивна. Более того, всякое новое повреждение тканей приводит к образованию новых дефектных клеток и лишает организм возможности правильно регенерировать.
Нельзя избегать солнечного света постоянно – он протиснется и через самые плотные шторы, поэтому со временем постоянные или периодические облучения ультрафиолетом приводят к раку кожи, так как сама по себе неправильная ее регенерация является предраковым состоянием.
Стоит отметить, что люди, страдающие этим заболеванием, также крайне чувствительны к радиационному излучению и изменениям радиационного фона, что в итоге в кипе с солнечным светом проводит к озлокачествлению постоянно возникающих повреждений.
Протекает болезнь достаточно четкими стадиями. Первая стадия обычно проявляется в раннем детском возрасте – это околоаллергическая реакция на солнечный свет, нарушения пигментации кожи (в том числе появление многочисленных веснушек) в летний и весенний период. Возможна достаточно стойкая воспалительная реакция, характеризующаяся ранним или поздним отмиранием участков кожи, подверженных излучению.
Ксеродерма переходит во вторую стадию только по прошествии нескольких лет. В этот период кожа истончается, появляются сосудистые сеточки и звездочки, полностью нарушается пигментация, наблюдаются шелушения, образование корок, бородавчатых наростов и атрофия некоторых участков кожи, что и проводит к эффекту «пестрой кожи», который в основном пугает обывателей, столкнувшихся с этой мутацией.
К тому же ксеродерма влияет на состояние соединительных тканей. Они истончаются и приобретают новые формы, деформируются и разрушаются. Влиянию мутации подвержены ушные раковины, носовые перегородки и ротовая полость.
Третья стадия развивается с наступлением подросткового возраста и редко – юношества, ведь большинство больных погибают, не дожив и до 16 лет. В это время очаги бородавчатых разрастаний и изъязвлений начинают влиять на внутренние органы, приводя к образованию метастазов, появляются доброкачественные и злокачественные опухоли.
NewX считает необходимым упомянуть, что у наиболее тяжелых больных на фоне мутации развивает ксеродермическая идиотия или синдром Де Санктиса—Каккьоне. Болезнь поражает центральную нервную систему и характеризуется неполноценностью мозжечка и гипофиза.
Синдром Де Санктиса—Каккьоне также может проявиться в виде судорог, парезов, расстройства координации движений и рефлекторного восприятия, потеря слуха, серьезные задержки роста и полового развития на фоне поражения больших участков кожи под воздействием ультрафиолета.
Выглядят больные зачастую ужасно: «синдром пёстрой кожи» вызывает яркие косметические дефекты. Пятна по всему телу, отмирание, деформация и разрушение соединительных тканей (то есть отсутствие у больных губ, ушей, носа), нередки серьезные нарушения зрения, велика возможность появления огромных очагов разрастания бородавок даже на лице, бесконечное шелушение и участки атрофированной кожи.
Чаще всего тяжелая мутация без оперативного вмешательства врачей приводит к ранней мучительной смерти пациента, в противном же случае, если болезнь была вовремя замечена, а злокачественные образования не начали развиваться еще в детстве, проводится интенсивная терапия на протяжении всей жизни человека.