Поговорим о пренатальных тестах на аутизм.
Читаю холивары на тему детей-инвалидов и тихо хихикаю. Оказывается, многие женщины нашей страны специально (!) рожают больных детей, чтобы жить на пособия, ну или православие головного мозга, знаете ли. Так, по крайней мере, думают посетители Дзен-блогов.
В основном, конечно речь идет про синдром Дауна, но матерям детей-аутистов тоже достается. И оказывается (!) есть пренатальные тесты на аутизм, а мы их (поганки такие) не делаем.
Что самое интересное, тесты действительно есть.
Тест № 1. Во время беременности могут развиваться аутоиммунные реакции: у 10% матерей, у которых рождались аутичные дети, в крови обнаруживались антитела, атакующие белки мозга плода.
Один из этих белков, CASPR2, кодируется геном CNTNAP2, ассоциированным с аутизмом. Эксперименты по изучению аутоиммунной реакции ведутся на мышках, то есть в аптеках и лабораториях такой тест появится не скоро.
Тест № 2. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже выполняется в лабораториях крупных городов, постепенно вытесняя биопсию хориона и амниоцентез.
Это тест на различные заболевания плода, куда входят Синдром Дауна и, вызывающий аутизм, Синдром Ангельмана. Этот тест выявляет еще порядка 16 возможных генетических отклонений. В отличие от биопсии хориона он безопасен для матери (берут только кровь) и проводится с 9-10-й недели беременности.
Минус этого теста в том, что из аутизма там только этот самый синдром Ангельмана. И больше ничего.
УЗИ также бессильно в диагностике аутизма, и даже на МРТ отклонения находят менее, чем у 50% аутистов.
Еще блогеры Рунета считают, что можно определить аутизм при рождении ребенка (и быстренько сплавить его в приют). Я не хочу обсуждать моральную сторону вопроса. Поговорим о практической.
Ученные прорабатывают вопрос анализа на аутизм плазмы крови детей от 2-х до 8-ми лет. Аутизм выявляется из-за повышенного содержания аминокислоты дитирозина и других веществ. Все на уровне опытов и пока что не для грудничков.
Лаборатория исследования аутизма МГППУ заявила об существовании теста на аутизм у 3-4-месячных детей. Определяется ориентационная чувствительность ребенка, нарушена ли она (аутизм) или нет (нейротипичный).
Осталось доказать гипотезу, что ориентационная чувствительность нарушена только у аутистов, обследовав большое количество детей разного возраста и пола. В базовом эксперименте участвовали 78 мальчиков.
Про достоверность генетических тестов я уже писала.
Скажу два слова о противоречивом мире науки. Проблемы аутизма исследуются многими институтами, лабораториями и научными группами. Но выхлоп пока маленький. Во-первых, потому что мы имеем дело не одним каким либо расстройством, а, по сути, с группой заболеваний с общими признаками.
Во вторых, наука - не для человека , она - для науки. Группа ученых получает грант на исследования РАС в какой-то сверхузкой области, проводит исследования, публикует статьи о результатах эксперимента и все. Большинство таких исследований идут в шлак, а, если повезет, станут крошечным звеном неимоверной длинной цепочки от гипотезы до реального прибора или теста. Такова доля ученого. Но почему то большинство таких статей проглатывается пользователями Рунета, как аргумент в пользу злокозненности матерей детей с РАС.
Я очень надеюсь что в будущем у нас появится тест на аутизм, но, даже если это произойдет, он никак не изменит жизнь родителей, у которых уже есть дети с РАС.