Здравствуйте! Я врач ультразвуковой диагностики, специализируюсь на пренатальной диагностике, также являюсь врачом акушером-гинекологом с большим стажем работы. Меня зовут Марина Багдасарян.
Сегодня мы поговорим про группы риска .
Итак, мы прошли УЗИ и сдали биохимичес скрининг, полученные данные мы внесли в программу, которая определила в какой мы группе риска по хромосомным патологиям плода.
1:100 и более - это высокий риск, это значит, что с большой вероятностью будут выявлены хромосомные нарушения, что требует обязательного дообследования.
1:101-1:1000 промежуточный риск, в данном случае можно ограничиться проведением УЗИ скрининга в 18-21 неделю беременности, либо сдать анализ НИПТ.
1:1000 и менее- низкий риск, поэтому эту группу мы спокойно можем отпустить до следующего УЗИ скрининга.
Программа рассчитывает индивидуальные риски по трем, наиболее частым анеуплоидиям (хромосомным болезням): рассчитывает индивидуальные риски по трем, наиболее частым анеуплоидиям (хромосомным болезням):
- трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
- трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
- трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
ГЛАВНОЕ, нужно помнить, что высокий риск- это не значит, что диагноз в 100% подтверждён!!! Это означает что риск данной группы заболеваний 50%\50%, те с вероятностью что нет данных болезней в 50% . Поэтому и необходима дальнейшая диагностика!
Что делать если выявили высокий риск - первоначально пациентка направляется в медико-генетическую консультацию к генетику, который далее будет рекомендовать пациентке с учетом высокого риска пренатальную инвазионную диагностику - это амниоцентез или хорионбиопсия.
Амниоцентез - это исследование амниотической жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Иными словами, это простая хирургическая операция, с помощью которой врачи получают околоплодные воды (около 10-15 мл), которые в дальнейшем будут исследовать . Амниоцентез проводится в сроке 16 недель беременности, в более ранете сроки это исследование неинформативно, тк амниотическая жидкость будет содержать недостаточное количество клеток плода.
Второе- это хорионбиопсия, те биопсия ворсин хориона, цель такая же, но время взятия отличается от амниоцентеза. Хорионбиопсию проводят в более ранние сроки, ориентировочно 11-12 недель беременности.
Эти два исследования конечно несут за собой риски осложнений, но не более 0,5-1,0%. С учетом точного определения хромосомной патологии плода, это гораздо важнее!!!
НО ПРАВО ВЫБОРА ВСЕГДА ОСТАЁТСЯ ЗА БЕРЕМЕННОЙ!
НО вы спросите, а что делать тем, кто попал в промежуточную группу риска???
На сегодняшний день созданы неинвазивные методы диагностики хромосомных мутаций и других наследственных заболеваний по крови матери. Об этих методах я расскажу в следующей статье!
Подписывайтесь на канал, пишите ваши вопросы, на все отвечу с удовольствием! ☺️
Будьте здоровы и не болейте, ваш доктор Марина Багдасарян!❤️